Genetická ambulance Karlovo náměstí

Genetické poradenství je založeno na komunikaci klinického genetika s pacientem. Pokud máte obavy z případné genetické zátěže své nebo svých potomků, potom je vhodné konzultovat tyto obavy s odborníkem. Doporučení ke genetické konzultaci Vám vystaví Váš praktický lékař nebo gynekolog. V některých případech je možné provést konzultaci i bez doporučení lékaře. Důležité je si uvědomit, že veškeré informace, které genetikovi poskytnete, jsou důvěrné. Klinický genetik není oprávněn Vám cokoli nařizovat, pouze Vás nestranně informuje o skutečnostech, které zjistil. Může Vám doporučit provedení dalších vyšetření a navrhnout opatření přispívající k řešení Vaší situace. Rozhodnutí o navrženém postupu je nezadatelným právem konzultované osoby nebo páru. Při rozhodování o návštěvě klinického genetika mějte na paměti, že není sebemenší důvod k obavám.

Genetická diagnóza se opírá o zdravotní záznamy pacienta, jeho klinicko-genetická vyšetření, případně vyšetření širší rodiny. V případě potřeby lze v naší akreditované laboratoři provést řadu genetických vyšetření. Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) Vás genetik srozumitelně informuje o genetické prognóze a případném riziku. Je důležité, aby předávané informace byly pro klienta srozumitelné, zejména pokud vedou k závažnému rozhodnutí. Toto rozhodnutí musí lékař vždy akceptovat. Před genetickou konzultací nebo v jejím průběhu je nutné vyplnit Dotazník ke genetickému vyšetření. Formulář dotazníku si můžete stáhnout z odkazu uvedeném níže nebo v sekci Ke stažení. Dotazník si také můžete vyzvednout osobně v ambulanci GENvia a to kdykoliv v době ordinačních hodin. Podklady pro genetickou konzultaci tak můžete vyplnit v klidu domova. Pokud tuto možnost nevyužijete, dotazník obdržíte a vyplníte v průběhu genetické konzultace.

V následujícím přehledu naleznete příklady modelových situací, kdy je vhodné podstoupit genetickou konzultaci:

• Partneři s pozitivní anamnézou (neplodnost, sterilita nejasné etiologie, opakované těhotenské ztráty, vývojové vady v rodině, dědičná onemocnění v rodině)
• Partneři před IVF
• Dárci pohlavních buněk (spermií a oocytů) pro potřeby IVF
• Vyšetření pokrevně příbuzných partnerů, příbuzenské sňatky
• Rodiny s výskytem nádorových onemocnění v několika generacích nebo u dítěte
• Rodiny s výskytem cystické fibrózy
• Rodiny s výskytem vrozených vývojových vad nebo s podezřením na dědičnou chorobu
• Osoby s dědičným sklonem k trombózám (vyšetření trombofilních mutací)
• Osoby s kostní dysplazií a malým či nadměrným vzrůstem
• Děti s předčasnou či opožděnou pubertou nebo s vývojovými vadami genitálu
• Děti s psychomotorickou retardací
• Těhotné ženy s nálezem v biochemického screeningu nebo ultrazvukovém screeningu
• Těhotné ženy starší 35 let v době porodu
• Klienti vystavení vlivu mutagenů (práce v rizikovém prostředí, stav po onkologické léčbě)