Labor
Akkreditiertes genetisches Labor bietet genetische Beratung zusammen mit einem breiten Spektrum der zytogenetischen und der molekulargenetischen Untersuchungen an. Qualität der durchzuführenden Untersuchungen und Erfüllung der strengen Kriterien hervorgehenden aus den internationalen Normen garantiert die Akkreditierungsbescheinigung und Einordnung des Labors ins Nationalregister der akkreditierten Subjekten, das das Tschechische Institut für Akkreditierung (ČIA) verwaltet. Für eine Reihe von Untersuchungen ist GENvia, s.r.o. das einzige akkreditierte Labor in Prag. Die Akkreditierung garantiert die höchste Qualität der durchzuführenden Untersuchungen und ist in der ganzen Europäischen Union gültig.
Untersuchungen
Es folgt eine Schnellübersicht der durchzuführenden Untersuchungen (für Details klicken Sie auf den entsprechenden Namen):
Beschreibung der Untersuchung
Die Untersuchung zielt darauf ab, eine Mikrodeletion (Fehlen eines kleinen Teils) des Y-Chromosoms in der AZF-Region nachzuweisen, die häufig mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht wird.
Die Häufigkeit der Mikrodeletion in der AZF-Region wird auf 1/10.000 männliche Geburten geschätzt. Die AZF-Region ist in drei Unterregionen unterteilt, die als AZFa, AZFb und AZFc bezeichnet werden. Gene in dieser Region sind am Prozess der Spermatogenese beteiligt und für die männliche Fortpflanzung unerlässlich. Einzelne Teilregionen sind einer bestimmten Phase der Spermatogenese zugeordnet. Wenn eine Mikrodeletion in den Subregionen AZFb und AZFc auftritt, variiert ihre phänotypische Ausprägung von Azoospermie bis Oligozoospermie. Mikrodeletionen in der AZFa-Subregion sind in den meisten Fällen durch das vollständige Fehlen von Spermatogonien (Sertoli-Zell-Only-Syndrom) gekennzeichnet, die sich als Azoospermie im Ejakulat manifestieren.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Männer mit eingeschränkter Fruchtbarkeit mit schwerer Oligozoospermie oder Azoospermie
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
4.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten eine Untersuchung der 50 häufigsten Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ergänzt durch den Nachweis umfangreicher Deletionen und Duplikationen des CFTR-Gens.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit mit einer ernsten Prognose. Sie zählt zu den häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten, die Inzidenz in der Tschechischen Republik liegt bei 1/4.500, jeder sechsundzwanzigster Mensch ist Träger einer Mutation im CFTR-Gen. Mukoviszidose ist eine Krankheit, die sich durch die Bildung von sehr dickem Schleim im Atmungs- und Verdauungssystem äußert. Als Folge davon leiden Patienten mit Mukoviszidose unter anhaltenden Atembeschwerden, wiederkehrenden und chronischen Atemwegsinfektionen, Verdauungsproblemen und allgemeinem Versagen des Organismus. Bei Männern kommt es infolge von CBAVD (Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens = sie haben keinen Samenleiter) zu Unfruchtbarkeit mit Azoospermie, betroffene Frauen haben zudem eine deutlich reduzierte Fruchtbarkeit. Bei kleinen Kindern kann sehr salziger Schweiß festgestellt werden („salzige Kinder“).
Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation im CFTR-Gen, das sich auf Chromosom Nummer 7 befindet. Die Schwere der Krankheit hängt von der spezifischen Mutation des CFTR-Gens ab, in Ausnahmefällen kann die Krankheit klinisch nicht signifikant sein. Eine frühe Diagnose dieser Krankheit, d. h. innerhalb von zwei Monaten nach der Geburt, wird die Behandlung und die damit verbundene Prognose der Krankheit erheblich beeinflussen.
Die von uns angebotene Untersuchung der 50 häufigsten Mutationen des CFTR-Gens deckt etwa 92 % aller Mutationen des CFTR-Gens in der tschechischen Bevölkerung ab. Darüber hinaus ergänzen wir im Labor GENvia, s.r.o. standardmäßig die Untersuchung um den Nachweis von CFTR-Genumlagerungen mittels MLPA-Technologie (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification), die großflächige Deletionen (Verluste) und Duplikationen (Verdopplung) ausgewählter Bereiche des CFTR-Gens erfasst.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Für Patienten mit anhaltendem Husten, häufigen Entzündungen der Nebenhöhlen und Atemwege
Kinder mit Behinderungen
Für Neugeborene mit Darmverschluss und stark salzhaltigem Schweiß
Für Paare mit Fruchtbarkeitsstörungen
Partnern von Mutationsträgern vor oder während der geplanten Schwangerschaft
Vorgeburtliche Untersuchung bei einem Paar, bei dem beide Partner Träger der CFTR-Genmutation sind
Pränataldiagnostik bei Feten mit Ultraschallbefunden mit Verdacht auf Mukoviszidose
Gametenspender zum Ausschluss einer Übertragung
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
9.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Schwere, angeborene Hörstörungen treten mit einer Inzidenz von etwa 1/1.000 Neugeborenen auf. Bei mindestens 50 % ist die Ursache genetisch bedingt. 75 % der angeborenen nicht-syndromalen Formen von Schwerhörigkeit oder Hörverlust werden autosomal-rezessiv vererbt.
Die häufigste Ursache für autosomal-rezessive nicht-syndromale angeborene Taubheit sind Mutationen im GJB2-Gen, das das Protein Connexin 26 kodiert. Mutationen im GJB2-Gen sind für 20-30 % der prälingualen Hörverluste verantwortlich. Die geschätzte Häufigkeit von Trägern in der tschechischen Bevölkerung beträgt 1/49. Eltern sind in der Regel gesunde Träger von Allelen mit einem 25%igen Risiko, dass beide Allele betroffen sind und daher eine Hörbehinderung für die Nachkommen entsteht. Familiäres Vorkommen findet sich häufig in Gehörlosenpartnerschaften oder Blutsverwandtschaftsbeziehungen.
Die Untersuchung des GJB2-Gens wird bei Patienten mit Verdacht auf frühe, genetisch bedingte Schwerhörigkeit und gemäß den Empfehlungen der Gesellschaft für Medizinische Genetik und Genomik ČLS JEP bei allen Gametenspendern durchgeführt. Standardmäßig wird es durch Direktsequenzierung nach der Sanger-Methode untersucht, die alle Varianten in der kodierenden Region des GJB2-Gens erfasst. Neben der kodierenden Region des GJB2-Gens analysieren wir auch die gesamte Sequenz von Exon 1 und seinen flankierenden Regionen, um pathogene Varianten in der nicht kodierenden Region des GJB2-Gens zu erfassen. Das Ergebnis ist eine umfassende Sequenzanalyse der gesamten proteinkodierenden Region des GJB2-Gens und benachbarter regulatorischer Regionen in Exon 1 und in der Nähe.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kinder, um die Ursache des angeborenen prälingualen Hörverlusts herauszufinden
Hörende Verwandte in Familien mit einer Mutation im GJB2-Gen
An Partneren von Trägern der GJB2-Genmutation vor einer geplanten Schwangerschaft
An Partner in einer Blutsgemeinschaft
Gametenspender
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
9.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Das Fragile-X-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit, die durch eine Trinukleotid-Repeat-Expansion im FMR1-Gen verursacht wird. Die phänotypische Manifestation des Fragile-X-Syndroms ist eine unterschiedlich starke geistige Retardierung in Verbindung mit dysmorphen Merkmalen (hohe Stirn, schmales, langgestrecktes Gesicht, markantes Kinn, große abstehende Ohren etc.). Die Ausprägung des Phänotyps ist insbesondere bei präpubertären Jungen relativ unspezifisch und variabel, was zu Schwierigkeiten bei der klinischen Diagnostik führt. Auch Mädchen als Trägerinnen der Vollmutation können unterschiedliche Grade geistiger Behinderung aufweisen.
Die Variabilität der klinischen Manifestation ist eine Folge der mitotischen Instabilität der Trinukleotid-Wiederholungsregion des FMR1-Gens und des anschließenden somatischen Mosaizismus, bei dem vollständig mutierte und prämutierte Allele koexistieren.
Eine Anzahl von 6–44 Wiederholungen wird als normal angesehen, gefolgt von einer Grauzone von 45–54 Wiederholungen, wenn Träger gesunde Kinder haben, aber das Risiko einer Erhöhung der Anzahl von Wiederholungen und des Auftretens eines Prämutanten- oder Mutantenallels besteht in nachfolgenden Generationen. Eine geringere Wiederholungszahl (55–200) wird als sogenannte Prämutation bezeichnet. Träger der Prämutation sind nicht von geistiger Behinderung betroffen, aber Männer können im Erwachsenenalter ein Tremor- und Ataxie-Syndrom (fragiles X-Tremor/Ataxie-Syndrom) entwickeln, das mit der Parkinson-Krankheit und Demenz einhergeht, und etwa 20 % der weiblichen Träger der Prämutation leiden an einer vorzeitigen Ovarialreife Versagen. Eine Prämutation im Gen ist während der Gametogenese oder frühen Embryogenese relativ instabil, und daher besteht für Frauen mit der Prämutation das Risiko, dass sie einen Nachwuchs haben, der die Wiederholungen zu einer vollständigen Mutation erweitert. Bei Erweiterung auf über 200 Repeats (Vollmutation) wird das Gen inaktiviert und der für das Fragile-X-Syndrom typische Phänotyp voll ausgebildet.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Menschen mit geistiger Behinderung unterschiedlichen Grades
Personen mit dysmorphen Gesichtszügen mit Verdacht auf Fragiles-X-Syndrom
An Personen mit positiver Familienanamnese
Für Frauen mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
8.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen Defekt im SMN1-Gen verursacht wird.
Das SMN1-Gen und seine nahezu identische Kopie, das SMN2-Gen, befinden sich auf Chromosom 5q13.2. Die SMA-Erkrankung ist gekennzeichnet durch fortschreitende symmetrische Muskelschwäche, die sich durch deutliche Muskelhypotonie, Hypo- bis Areflexie der Gliedmaßen, Atembeschwerden und Muskelhypotrophie bis -atrophie äußert. Basierend auf dem klinischen Schweregrad können sie in 4 Typen eingeteilt werden. Die Inzidenz der Krankheit liegt bei etwa 1/10.000 Geburten. Die geschätzte Häufigkeit von Trägern in der europäischen Bevölkerung beträgt 1/37 Personen. Insgesamt 95 % der SMA-Patienten haben eine homozygote Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens. Die restlichen 5 % der Patienten sind Heterozygote, die auf einem Chromosom eine Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens und auf dem anderen eine kleine pathogene Sequenzvariante tragen.
Das SMN2-Gen produziert überwiegend ein Transkript mit ausgeschnittenem Exon 7, das in ein instabiles und nicht funktionsfähiges Protein übersetzt wird. Neben dem Transkript ohne Exon 7 produziert das SMN2-Gen auch eine kleine Menge des Transkripts in voller Länge und damit eine kleine Menge an funktionsfähigem SMN2-Protein. Daher haben Patienten mit mehreren Kopien von SMN2 mildere SMA-Phänotypen.
Wir bieten SMN1 Exon 7 und 8 Kopienzahltests für SMA-Träger und SMA-Diagnose an. Die Untersuchung basiert auf dem Prinzip der MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und dient dem Nachweis von Deletionen und Duplikationen ausgewählter Regionen. Dieses Kit kann auch zum Nachweis der Kopienzahl von Exon 7 und 8 des SMN2-Gens als Interpretationshilfe bei der Bestimmung der Kopienzahl des SMN1-Gens verwendet werden.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Patienten mit Verdacht auf SMA
Kunden mit einer positiven Familienanamnese
Gametenspender
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
7.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Die Untersuchung auf thrombophile Mutationen erfolgt bei Patienten mit erhöhter Gerinnungsneigung und Venenthrombose.
Die Venenthrombose ist eine klinisch schwerwiegende Erkrankung mit einer Inzidenz von 0,5–1,2/1.000 Einwohner. Zu den Ursachen, die zur Entstehung dieser Krankheit beitragen, gehören klinische Faktoren (Übergewicht, Verletzungen, chirurgische Eingriffe, Medikamente usw.) und genetische Faktoren (Mutationen in den Genen, die Faktor C, Protein S, Antithrombin, Prothrombin und Faktor V codieren).
Thrombophile Mutationen treten bei etwa 8 % der Bevölkerung in der tschechischen Bevölkerung auf und sind mit dem Risiko eines akuten Schlaganfalls, Myokardinfarkts und einer Lungenembolie verbunden. In der Gynäkologie und Geburtshilfe erhöhen thrombophile Mutationen das Risiko für bestimmte schwerwiegende Erkrankungen während der Schwangerschaft und Geburt um das bis zu 8-fache (z. B. wiederholte spontane Aborte im ersten Trimenon der Schwangerschaft, Plazentalösung, intrauterine fetale Wachstumsverzögerung usw.). Bei Frauen mit einer thrombophilen Mutation kann das Thromboserisiko durch die Anwendung hormoneller Kontrazeption weiter erhöht werden.
Der bedeutendste genetische Faktor ist eine Variante im Faktor-V-Gen (Leiden-Mutation, G1691A). Die heterozygote Form der Leiden-Mutation erhöht das Thromboserisiko um das 3- bis 8-fache, die homozygote Form stellt ein 80-fach höheres Risiko dar.
Der zweithäufigste genetische Faktor im Zusammenhang mit Venenthrombosen ist eine Mutation im Prothrombin-Gen (G20210A).
Andere genetische Faktoren umfassen Polymorphismen im MTHFR-Gen (A1298C, C677T), die an der Entwicklung von Homocystinurie und Hyperhomocysteinämie und dem daraus resultierenden erhöhten Risiko für Atherosklerose, venöse und arterielle Thrombose, Myokardinfarkt und Schlaganfall beteiligt sind. Schwangere Frauen, die für die MTHFR-Genvariante homozygot sind, haben ein erhöhtes Risiko für angeborene Spaltfehler, insbesondere der Wirbelsäule und des zentralen Nervensystems.
Darüber hinaus trägt der 4G-Polymorphismus im Promotor des PAI-1-Gens zu dem erhöhten Risiko bei, dessen Vorhandensein zusammen mit einem der oben beschriebenen genetischen Faktoren das Thromboserisiko erhöht, was mit einem höheren Myokardinfarktrisiko verbunden ist andere akute koronare Ereignisse.
Wir bieten die Untersuchung der Leiden-Mutation im Gen für den Gerinnungsfaktor Faktor V (G1691A), der Mutation G20210A im Gen für Prothrombin (Gen für den Gerinnungsfaktor II), die Untersuchung der Polymorphismen C677T, A1298C des MTHFR-Gens und des Polymorphismus 4G im Promotor des PAI-1-Gens.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Patienten mit positiver Familienanamnese
Patienten mit wiederholten Abtreibungen
Für Frauen vor geplanter Hormonstimulation
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
1.200 CZK für eine Option aus dem angebotenen Spektrum
Untersuchungsmaterial
Die Untersuchung wird an kurzzeitig (72 Stunden) kultivierten peripheren Blutlymphozyten durchgeführt. Die periphere Blutentnahme wird von medizinischem Fachpersonal nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt.
Beschreibung der Untersuchung
Die Karyotyp-Untersuchung ist eine grundlegende zytogenetische Untersuchung. Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Analyse von Chromosomen befasst. Chromosomen sind Strukturen von typischer Form, Größe und Anzahl, Träger genetischer Informationen, die in den Kernen aller Zellen gespeichert sind. Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen), ein Chromosomenpaar stammt von der Mutter, das andere vom Vater. Bei der Empfängnis werden 2 Geschlechtszellen, ein Ei und ein Spermium, zusammengefügt, die jeweils 1 Hälfte der chromosomalen Ausstattung des zukünftigen Individuums tragen.
Je nach Größe und charakteristischer Bandierung einzelner Chromosomen können wir für jedes Individuum einen sogenannten Karyotyp erstellen. Eine Frau und ein Mann haben 22 identische Chromosomenpaare (Autosomen) und 1 Paar Geschlechtschromosomen, die sich in ihrer Zusammensetzung unterscheiden. Eine Frau hat 2 Geschlechtschromosomen X, ein Mann hat ein Geschlechtschromosom X und ein Y. Der Eintrag eines normalen weiblichen Karyotyps ist 46,XX, ein normaler männlicher Karyotyp ist 46,XY.
Veränderungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen (Chromosomenaberrationen) können mikroskopisch beobachtet werden. Chromosomen in der sogenannten Metaphase, angefärbt mit G-Striping, werden analysiert. Numerische Abweichungen ganzer Chromosomen oder Anomalien im Aufbau einzelner Chromosomen wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Insertionen, Translokationen usw. können im Erbgut des Klienten. Festgestellt werden Die Untersuchung gibt vollständige Auskunft über das Erbgut des Individuums , ist aber durch die Größe der Aberration von etwa 10 Megabasen begrenzt.
Chromosomenaberrationen sind die Ursache vieler klinischer Manifestationen und Syndrome und können angeborene Fehlbildungen, geistige Behinderung, Fruchtbarkeitsstörungen usw. verursachen. Sie sind auch Teil der Pathogenese von Krebs.
Lieferdatum der Nachricht
15-20 Werktage / Statim 7 Werktage
Preis
6.500 CZK / statim 7.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Eine falsche Anzahl von Chromosomen (chromosomale Aneuploidie) ist eine der Ursachen für Embryoversagen oder Fehlgeburten in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Während der assistierten Reproduktion kann die falsche Chromosomenzahl des Embryos, der in die Gebärmutter der Mutter übertragen wurde, eine der vielen Ursachen für das Scheitern des IVF-Zyklus sein. Paaren mit Fruchtbarkeitsproblemen, die sich einer Behandlung mit Methoden der assistierten Reproduktion unterziehen, kann eine genetische Untersuchung des Embryos angeboten werden, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird. Die Untersuchung wird es ermöglichen, vielversprechende Embryonen ohne identifizierbare genetische Anomalie auszuwählen und Embryonen mit falscher chromosomaler Zusammensetzung auszusondern.
Präimplantationsgentests ermöglichen die genetische Untersuchung von Embryonen, die durch Methoden der assistierten Reproduktion gewonnen werden, noch bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Aus den Embryonen werden eine oder zwei Zellen (Blastomere), die dem Embryo am Tag 3 (72 Stunden) nach der Befruchtung entnommen wurden, oder häufiger mehr Zellen, die aus dem Trophoektoderm einer 5 Tage alten Blastozyste gewonnen wurden, entnommen. Zellen der zukünftigen Plazenta, die für die weitere Entwicklung des Embryos nicht entscheidend sind, werden biopsiert. Die Entnahme von Zellen, die für die genetische Untersuchung bestimmt sind, wird von einem Embryologen in vitro unter Verwendung von Mikromanipulationstechniken durchgeführt. Die gewonnenen Zellen werden dann zur genetischen Untersuchung ins Labor geschickt und der Embryo für einen möglichen Transfer in einem der folgenden Zyklen eingefroren.
GENvia Laboratory, s.r.o. bietet genetische Präimplantationstests mit der „Next Generation Sequencing“ (NGS)-Technologie an. Die NGS-Technologie zählt zu den derzeit modernsten Ansätzen im Bereich der genetischen Präimplantationsdiagnostik. Es bietet ein umfassendes, genaues und umfassendes Screening aller 24 Chromosomen des untersuchten Materials. DNA für das genetische Präimplantationsscreening kann aus einer Blastomerbiopsie eines dreitägigen Embryos oder einer Trophoektodermbiopsie aus einer Blastozyste stammen. Die Technologie ist für den Nachweis von Aneuploidien ganzer Chromosomen bestimmt. Anhand der Untersuchung zahlenmäßiger Abweichungen des gesamten Chromosomensatzes lassen sich wahrscheinlich euploide Embryonen bestimmen. Ausgewählte geeignete, wahrscheinlich euploide Embryonen können dann für den Transfer in die Gebärmutter verwendet werden. Die Wahl des richtigen Embryos für den Transfer kann das Risiko einer abnormalen Schwangerschaft verringern, das Risiko einer Fehlgeburt verringern, die Chance einer erfolgreichen Implantation erhöhen und somit die Erfolgschancen bei der In-vitro-Fertilisation und der Geburt eines gesunden Babys erhöhen.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
An Paare, die sich in den folgenden Fällen einer assistierten Reproduktion unterziehen:
Höheres Alter der Frau – über 35 Jahre zum Zeitpunkt der erwarteten Geburt
Wiederholtes Scheitern früherer Zyklen der assistierten Reproduktion – mindestens 2 mal
Wiederholte Schwangerschaftsverluste nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen – mindestens 2 mal
Numerische Aberrationen (z. B. 47,XXX, 47,XYY) und kleine Mosaike (über 10 %) der Geschlechtschromosomen, die im peripheren Blut nachgewiesen wurden
Andrologischer Faktor (z. B. schwere Oligo-Astheno-Teratospermie) oder Verwendung von Spermien, die mit der MESA/TESE-Methode gewonnen wurden, in der assistierten Reproduktion
Geburt oder Abtreibung eines Kindes (Fötus) mit chromosomaler Aneuploidie
Geschichte der Chemotherapie oder Strahlentherapie bei einem oder beiden Partnern
Lieferdatum der Nachricht
20 Werktage
Preis
auf Anfrage
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten vorgeburtliche Schnelltests von Fruchtwasser, fötalem Blut oder Chorionzotten an, um die häufigste Aneuploidie der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y zu erkennen.
Die Untersuchung wird immer vorrangig mit einem garantierten Ergebnis innerhalb von 48 Stunden durchgeführt.
Numerische Abweichungen (Aneuploidie) der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y machen die Mehrzahl der Chromosomenanomalien aus, die für die Geburt eines betroffenen Kindes verantwortlich sind. Dies ist in erster Linie eine zusätzliche Kopie (Trisomie) der Chromosomen Nummer 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom), 13 (Patau-Syndrom), X (XXX-Syndrom, XXY – Klinefelter-Syndrom) oder eine fehlende Kopie (Monosomie) von Chromosom X (Turner-Syndrom) ).
Die Untersuchung erfolgt aufgrund der Indikation eines klinischen Genetikers. Die Entnahme von Fruchtwasser, fetalem Blut oder Chorionzotten erfolgt durch einen Facharzt. Die Entnahme der Chorionzotten wird in der Regel zwischen der 11. und 15. Schwangerschaftswoche und die Entnahme des Fruchtwassers zwischen der 16. und 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Wir verwenden die Standardmethode der quantitativen Fluoreszenz-PCR (sog. AmnioPCR), die einen schnellen vorgeburtlichen Nachweis der häufigsten Aneuploidien (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) mit jeweils spezifischen hochpolymorphen Markern (Short Tandem Repeats) ermöglicht Chromosom. Die Untersuchung erfolgt durch Amplifikation von DNA-Fragmenten, die direkt aus fötalen Zellen isoliert wurden, die in Fruchtwasser, fötalem Blut oder einer Chorionbiopsie enthalten sind. Um den Einfluss mütterlicher DNA auf das Untersuchungsergebnis auszuschließen, wird gleichzeitig aus einer Probe der Mundschleimhaut der Mutter isolierte DNA aufgearbeitet und untersucht.
Das Verfahren ersetzt nicht die Bestimmung des Karyotyps, da es sich auf die häufigsten Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y konzentriert. Der Hauptvorteil der AmnioPCR-Methode ist die Zeit, in der das Untersuchungsergebnis dem überweisenden Arzt vorliegt.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden mit einem positiven biochemischen Screening während der Schwangerschaft oder wenn bei einer Ultraschalluntersuchung fetale Anomalien festgestellt werden
Ältere schwangere Kunden
Kunden, die eine genetische Last in der Familie tragen
Kunden mit mehreren Risikofaktoren während der Schwangerschaft
Lieferdatum der Nachricht
48 Stunden
Preis
6.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten eine Untersuchung der 50 häufigsten Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ergänzt durch den Nachweis umfangreicher Deletionen und Duplikationen des CFTR-Gens.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit mit einer ernsten Prognose. Sie zählt zu den häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten, die Inzidenz in Tschechien liegt bei 1/4.500, jeder 26. Mensch ist Träger einer Mutation im CFTR-Gen. Mukoviszidose ist eine Krankheit, die sich durch die Bildung von sehr dickem Schleim im Atmungs- und Verdauungssystem äußert. Als Folge davon leiden Patienten mit Mukoviszidose unter anhaltenden Atembeschwerden, wiederkehrenden und chronischen Atemwegsinfektionen, Verdauungsproblemen und allgemeinem Versagen des Organismus. Bei Männern kommt es infolge von CBAVD (Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens = sie haben keinen Samenleiter) zu Unfruchtbarkeit mit Azoospermie, betroffene Frauen haben zudem eine deutlich reduzierte Fruchtbarkeit. Bei kleinen Kindern kann sehr salziger Schweiß festgestellt werden („salzige Kinder“).
Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation im CFTR-Gen, das sich auf Chromosom Nummer 7 befindet. Die Schwere der Krankheit hängt von der spezifischen Mutation des CFTR-Gens ab, in Ausnahmefällen kann die Krankheit klinisch nicht signifikant sein. Eine frühe Diagnose dieser Krankheit, d. h. innerhalb von zwei Monaten nach der Geburt, wird die Behandlung und die damit verbundene Prognose der Krankheit erheblich beeinflussen
Die von uns angebotene Untersuchung der 50 häufigsten Mutationen des CFTR-Gens deckt etwa 92 % aller Mutationen des CFTR-Gens in der tschechischen Bevölkerung ab. Darüber hinaus werden im Labor GENvia, s.r.o. Standardmäßig ergänzen wir die Untersuchung durch den Nachweis von CFTR-Genumlagerungen mittels MLPA-Technologie (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification), die umfangreiche Deletionen (Verluste) und Duplikationen (Verdopplungen) ausgewählter Bereiche des CFTR-Gens erfasst.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Für Patienten mit anhaltendem Husten, häufigen Entzündungen der Nebenhöhlen und Atemwege
Kinder mit Behinderungen
Für Neugeborene mit Darmverschluss und stark salzhaltigem Schweiß
Für Paare mit Fruchtbarkeitsstörungen
Partnern von Mutationsträgern vor oder während der geplanten Schwangerschaft
Vorgeburtliche Untersuchung bei einem Paar, bei dem beide Partner Träger der CFTR-Genmutation sind
Pränataldiagnostik bei Feten mit Ultraschallbefunden mit Verdacht auf Mukoviszidose
Gametenspender zum Ausschluss einer Übertragung
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
9.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten eine Untersuchung der gesamten proteinkodierenden Sequenz des DHCR7-Gens an.
Varianten im DHCR7-Gen sind mit der Entwicklung des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS) assoziiert. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung mit Manifestationen von geistiger Behinderung, Gesichtsdysmorphien, Syndaktylie des zweiten oder dritten Fingers, Fehlbildungen innerer Organe oder Holoprosenzephalie. Die Erkrankung kann sich pränatal manifestieren, der Verdacht wird meist aufgrund eines Ultraschallbefundes in der 21. Woche (seltener bereits im 1. Trimenon) geäußert und der Befund kann ein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch sein. Manchmal manifestiert sich die Krankheit angeboren kurz nach der Geburt. SLOS ist nach Mukoviszidose und Phenylketonurie die dritthäufigste angeborene Stoffwechselstörung. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 bis 1:40.000 auf und ist in der europäischen Bevölkerung häufiger als in der asiatischen oder afrikanischen Bevölkerung. In der Tschechischen Republik liegt die gemeldete Häufigkeit bei 1:10 000. Dies bedeutet, dass die Häufigkeit von Trägern bis zu 2 % der Bevölkerung beträgt.
Die Hauptursache für die Entwicklung von SLOS sind Varianten im DHCR7-Gen, das für das 7-Dehydrocholesterol-Reduktase-Protein kodiert. Das Enzym 7-Dehydrocholesterol-Reduktase ist von katalytischer Bedeutung in der Endstufe der Cholesterin-Biosynthese. Ein Mangel im DHCR7-Gen führt zu einer ungewöhnlich niedrigen Aktivität des codierten Enzyms, was zu Anomalien im Cholesterinstoffwechsel und der klinischen Manifestation der SLOS-Krankheit führt.
Mutationen, die SLOS verursachen, treten in der gesamten proteincodierenden Sequenz des DHCR7-Gens auf, daher konzentriert sich die Untersuchung auf die gesamte codierende Sequenz des kausalen Gens durch direkte Sequenzierung, gefolgt von einer Analyse aller gefundenen Sequenzvarianten der analysierten Region. Anschließend wird die Untersuchung durch die Analyse großer Genumlagerungen durch die MLPA-Methode ergänzt, die Duplikationen und Deletionen des DHCR7-Gens erfasst, die mit SLOS assoziiert sind.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Verdacht auf SLOS pränatal und postnatal: Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Fehlbildungen von Herz, Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Nebennieren, Genitalanomalien, Syndaktylie des zweiten und dritten Fingers, Polydaktylie
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
25.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen Defekt im SMN1-Gen verursacht wird.
Das SMN1-Gen und seine nahezu identische Kopie, das SMN2-Gen, befinden sich auf Chromosom 5q13.2. Die SMA-Erkrankung ist gekennzeichnet durch fortschreitende symmetrische Muskelschwäche, die sich durch deutliche Muskelhypotonie, Hypo- bis Areflexie der Gliedmaßen, Atembeschwerden und Muskelhypotrophie bis -atrophie äußert. Basierend auf dem klinischen Schweregrad können sie in 4 Typen eingeteilt werden. Die Inzidenz der Krankheit liegt bei etwa 1/10.000 Geburten. Die geschätzte Häufigkeit von Trägern in der europäischen Bevölkerung beträgt 1/37 Personen. Insgesamt 95 % der SMA-Patienten haben eine homozygote Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens. Die restlichen 5 % der Patienten sind Heterozygote, die auf einem Chromosom eine Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens und auf dem anderen eine kleine pathogene Sequenzvariante tragen.
Das SMN2-Gen produziert überwiegend ein Transkript mit ausgeschnittenem Exon 7, das in ein instabiles und nicht funktionsfähiges Protein übersetzt wird. Neben dem Transkript ohne Exon 7 produziert das SMN2-Gen auch eine kleine Menge des Transkripts in voller Länge und damit eine kleine Menge an funktionsfähigem SMN2-Protein. Daher haben Patienten mit mehreren Kopien von SMN2 mildere SMA-Phänotypen.
Wir bieten SMN1 Exon 7 und 8 Kopienzahltests für SMA-Träger und SMA-Diagnose an. Die Untersuchung basiert auf dem Prinzip der MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und dient dem Nachweis von Deletionen und Duplikationen ausgewählter Regionen. Dieses Kit kann auch zum Nachweis der Kopienzahl von Exon 7 und 8 des SMN2-Gens als Interpretationshilfe bei der Bestimmung der Kopienzahl des SMN1-Gens verwendet werden.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Patienten mit Verdacht auf SMA
Kunden mit einer positiven Familienanamnese
Gametenspender
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
7.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Bei abortierten Föten kommt es häufig zu einem Versagen der Gewebekultur, was durch das Absterben von Zellen und deren Unfähigkeit zur Teilung verursacht wird. Aufgrund erfolgloser Kultivierung ist eine Standard-Karyotyp-Untersuchung, also eine mikroskopische Analyse des gesamten Chromosomensatzes, nicht möglich. In diesen Fällen ist es ratsam, als Methode der ersten Wahl eine alternative Methode zur Untersuchung der häufigsten Aneuploidien bei abortierten Feten zu wählen.
Bei dieser Methode handelt es sich um eine erweiterte AmnioPCR-Untersuchung, die auf die am häufigsten betroffenen Chromosomen abzielt, also numerische Abweichungen der Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y. Trisomie (genetische Abweichung, bei der ein bestimmtes Chromosom in der Zelle drei ist statt der normalen Anzahl von zwei) Chromosomen 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom), 13 (Pätau-Syndrom) und X (XXX-Syndrom, XXY-Klinefelter-Syndrom) verursachen oft schwere angeborene Entwicklungsstörungen des Fötus, die jedoch sind , mit dem Leben vereinbar. Trisomie der Chromosomen 15, 16, 22 und Monosomie (das Chromosom ist in der Zelle nur in einer Kopie vertreten) aller genannten Chromosomen (mit Ausnahme von Chromosom X) verursachen mit dem Leben unvereinbare Defekte, die zu Schwangerschaftsverlusten oder zum Tod in früher postnatalen Phase führen.
Die AmnioPCR-Methode (quantitative Fluoreszenz-PCR) ermöglicht den schnellen Nachweis der häufigsten Aneuploidien ausgewählter Chromosomen unter Verwendung hochpolymorpher Marker vom Typ der kurzen Tandem-Repeats, die für jedes Chromosom spezifisch sind. Die Methode ersetzt keine Karyotyp-Untersuchung. Es kann aber auch für Proben verwendet werden, bei denen eine normgerechte Untersuchung aufgrund eines möglichen Versagens der Zellkultivierung nicht gewährleistet werden kann . Die Untersuchung verwendet DNA, die direkt aus den Zellen des abgetriebenen Gewebes isoliert wurde. Die Probenahme erfolgt unter Ultraschallkontrolle durch fachlich geschultes Personal an einem spezialisierten Arbeitsplatz. Der für die Untersuchung am besten geeignete Teil des fötalen Muskelgewebes wird in ein steriles Reagenzglas mit 5-10 ml physiologischer Lösung überführt. U Um den Einfluss mütterlicher DNA auf das Untersuchungsergebnis auszuschließen, wird gleichzeitig aus einer Probe der Mundschleimhaut der Mutter isolierte DNA aufgearbeitet und untersucht.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden nach spontaner oder induzierter Abtreibung
Lieferdatum der Nachricht
48 Stunden
Preis
7.200 CZK
Untersuchungsmaterial
Gelieferte DNA, Fruchtwasser, Choriongewebe, fötales Blut, abortiertes Gewebe, peripheres Blut.
Die Entnahme einer Probe von Fruchtwasser, Chorionzotten und fötalem Blut wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die Entnahme von Chorionzotten wird in der Regel von der 11. bis 15. Schwangerschaftswoche, die Entnahme von Fruchtwasser von der 16. bis 21. Schwangerschaftswoche und die Entnahme von fötalem Blut von der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Arzt sammelt das abgetriebene Gewebe während des Eingriffs. Die Entnahme einer peripheren Blutprobe wird von medizinischem Fachpersonal nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt.
Proben können ohne die Notwendigkeit einer Zellkultur oder kultiviert verarbeitet werden.
Beschreibung der Untersuchung
Die ArrayCGH-Chiptechnologie ist eine molekulargenetische Methode, die auf vergleichender genomischer Hybridisierung basiert. Die Vergleichsanalyse auf dem Chip wertet die DNA des Patienten gegen Referenz-DNA (gesunder Mann, gesunde Frau) aus. Die verwendeten Sonden repräsentieren das gesamte Genom und überschneiden sich mit klinisch relevanten Syndromen und Genen. Die Ergebnisse der Hybridisierungsreaktionen werden mit einem Laserscanner gescannt und per Software ausgewertet. Das Verfahren ist in der Lage, Änderungen von mehreren zehn bis hundert Kilobasen zu erkennen.
Das Verfahren ist in der Lage, Veränderungen in der Kopienzahl ganzer Chromosomen oder ihrer Teile (Deletion/Duplikation) zu erkennen. Eine Reihe von genetischen Syndromen sind normalerweise mit submikroskopischen Deletionen oder Duplikationen eines Teils der Chromosomen verbunden, die mit gewöhnlichen zytogenetischen Untersuchungen schwer zu erkennen sind. Insbesondere Mikrodeletionssyndrome können die Ursache für eine Reihe von körperlichen, geistigen, Entwicklungs- oder Fortpflanzungsanomalien sein (die Deletion betrifft oft 1 oder mehrere Gene, die für das ordnungsgemäße Funktionieren des Organismus erforderlich sind). ArrayCGH ist ein zuverlässiges Werkzeug zum Nachweis dieser genomweiten Veränderungen. Dank seiner hohen Auflösung erkennt es die meisten Syndrome und Anomalien, die noch nicht beschrieben wurden und deren klinische Bedeutung noch nicht bekannt ist.
Das Verfahren kann Punktmutationen, ausgeglichene strukturelle Aberrationen und niederfrequente Mosaike nicht erfassen. Bei Verdacht auf die beiden letzten genannten Aberrationen kann eine Karyotypuntersuchung und eine Untersuchung nach der FISH-Methode indiziert sein.
ArrayCGH wird hauptsächlich in der pränatalen genetischen Beratung eingesetzt. In der postnatalen Diagnostik trägt es zur Klärung der Ergebnisse vorangegangener Untersuchungen bei. um eine Diagnose zu stellen, indem bekannte und unbekannte Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome erkannt werden.
Für wen ist die Untersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge gedacht?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Für wen ist die Untersuchung im Rahmen der nachgeburtliche Betreuung bestimmt?
Die Methode der ersten Wahl bei Patienten mit geistiger Retardierung, psychomotorischer Retardierung, autistischen Manifestationen
Mehrere angeborene Entwicklungsstörungen (körperlich, geistig)
Störungen des Stoffwechsels
Genetische Belastung in der Familie
Klärung von Befunden aus vorangegangenen Untersuchungen
Verfeinerung der Familienanamnese gesunder Eltern mit Pathologien bei Nachkommen oder Fötus
Klienten, bei denen mit klassischen Methoden ein Normalbefund festgestellt wurde und dennoch Auffälligkeiten in ihrem Phänotyp auftreten
Lieferdatum der Nachricht
5-20 Werktage / Statim 7 Werktage
Preis
25.000 CZK / Statim 30.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Die Karyotyp-Untersuchung ist eine grundlegende zytogenetische Untersuchung. Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Analyse von Chromosomen befasst. Chromosomen sind Strukturen von typischer Form, Größe und Anzahl, Träger genetischer Informationen, die in den Kernen aller Zellen gespeichert sind. Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen), ein Chromosomenpaar stammt von der Mutter, das andere vom Vater. Bei der Empfängnis werden 2 Geschlechtszellen, ein Ei und ein Spermium, zusammengefügt, die jeweils 1 Hälfte der chromosomalen Ausstattung des zukünftigen Individuums tragen.
Je nach Größe und charakteristischer Bandierung einzelner Chromosomen können wir für jedes Individuum einen sogenannten Karyotyp erstellen. Eine Frau und ein Mann haben 22 identische Chromosomenpaare (Autosomen) und 1 Paar Geschlechtschromosomen, die sich in ihrer Zusammensetzung unterscheiden. Eine Frau hat 2 Geschlechtschromosomen X, ein Mann hat ein Geschlechtschromosom X und ein Y. Der Eintrag eines normalen weiblichen Karyotyps ist 46,XX, ein normaler männlicher Karyotyp ist 46,XY.
Veränderungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen (Chromosomenaberrationen) können mikroskopisch beobachtet werden. Chromosomen in der sogenannten Metaphase, angefärbt mit G-Striping, werden analysiert. Numerische Abweichungen ganzer Chromosomen oder Anomalien im Aufbau einzelner Chromosomen wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Insertionen, Translokationen usw. können im Erbgut des Klienten. Festgestellt werden Die Untersuchung gibt vollständige Auskunft über das Erbgut des Individuums , ist aber durch die Größe der Aberration von etwa 10 Megabasen begrenzt.
Chromosomenaberrationen sind die Ursache vieler klinischer Manifestationen und Syndrome und können angeborene Fehlbildungen, geistige Behinderung, Fruchtbarkeitsstörungen usw. verursachen. Sie sind auch Teil der Pathogenese von Krebs.
Die Untersuchung kann pränatal zur Bestimmung der chromosomalen Zusammensetzung des Fötus oder postnatal, am häufigsten bei unfruchtbaren Paaren, Gametenspendern oder bei Verdacht auf angeborene Chromosomenaberration bei einer Person, indiziert sein.
Liste der angebotenen Varianten der Karyotypuntersuchung
Untersuchungsmaterial
Die Entnahme des Fruchtwassers wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die Entnahme von Fruchtwasser wird in der Regel zwischen der 16. und 21. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Die Untersuchung erfolgt aus kultivierten Fruchtwasserzellen.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Lieferdatum der Nachricht
15-20 Werktage
Preis
8.500 CZK
Untersuchungsmaterial
Die Entnahme des Choriongewebes wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die Entnahme von Choriongewebe wird normalerweise zwischen der 11. und 15. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Die Untersuchung erfolgt an kultivierten Zellen des Choriongewebes.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Lieferdatum der Nachricht
15-20 Werktage
Preis
9.500 CZK
Untersuchungsmaterial
Die fetale Blutentnahme wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die fetale Blutentnahme erfolgt in der Regel ab der 18. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung wird aus kultivierten fötalen Blutlymphozyten durchgeführt.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Lieferdatum der Nachricht
7 Werktage
Preis
7.500 CZK
Material zur Untersuchung
Der Arzt sammelt das abgetriebene Gewebe während des Eingriffs. Die Indikation zur Untersuchung von abortiertem Gewebe erfolgt durch einen Gynäkologen oder einen klinischen Genetiker. Die Untersuchung erfolgt aus kultivierten Zellen des abortierten Gewebes.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden, die einen spontanen oder herbeigeführten Schwangerschaftsabbruch hatten und bei denen das Vorhandensein einer angeborenen Chromosomenaberration des Fötus vermutet wird.
Lieferdatum der Nachricht
15-20 Werktage
Preis
9.500 CZK
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Eine falsche Anzahl von Chromosomen (chromosomale Aneuploidie) ist eine der Ursachen für Embryoversagen oder Fehlgeburten in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Während der assistierten Reproduktion kann die falsche Chromosomenzahl des Embryos, der in die Gebärmutter der Mutter übertragen wurde, eine der vielen Ursachen für das Scheitern des IVF-Zyklus sein. Paaren mit Fruchtbarkeitsproblemen, die sich einer Behandlung mit Methoden der assistierten Reproduktion unterziehen, kann eine genetische Untersuchung des Embryos angeboten werden, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird. Die Untersuchung wird es ermöglichen, vielversprechende Embryonen ohne identifizierbare genetische Anomalie auszuwählen und Embryonen mit falscher chromosomaler Zusammensetzung auszusondern.
Präimplantationsgentests ermöglichen die genetische Untersuchung von Embryonen, die durch Methoden der assistierten Reproduktion gewonnen werden, noch bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Aus den Embryonen werden eine oder zwei Zellen (Blastomere), die dem Embryo am Tag 3 (72 Stunden) nach der Befruchtung entnommen wurden, oder häufiger mehr Zellen, die aus dem Trophoektoderm einer 5 Tage alten Blastozyste gewonnen wurden, entnommen. Zellen der zukünftigen Plazenta, die für die weitere Entwicklung des Embryos nicht entscheidend sind, werden biopsiert. Die Entnahme von Zellen, die für die genetische Untersuchung bestimmt sind, wird von einem Embryologen in vitro unter Verwendung von Mikromanipulationstechniken durchgeführt. Die gewonnenen Zellen werden dann zur genetischen Untersuchung ins Labor geschickt und der Embryo für einen möglichen Transfer in einem der folgenden Zyklen eingefroren.
GENvia Laboratory, s.r.o. bietet genetische Präimplantationstests mit der „Next Generation Sequencing“ (NGS)-Technologie an. Die NGS-Technologie zählt zu den derzeit modernsten Ansätzen im Bereich der genetischen Präimplantationsdiagnostik. Es bietet ein umfassendes, genaues und umfassendes Screening aller 24 Chromosomen des untersuchten Materials. DNA für das genetische Präimplantationsscreening kann aus einer Blastomerbiopsie eines dreitägigen Embryos oder einer Trophoektodermbiopsie aus einer Blastozyste stammen. Die Technologie ist für den Nachweis von Aneuploidien ganzer Chromosomen bestimmt. Anhand der Untersuchung zahlenmäßiger Abweichungen des gesamten Chromosomensatzes lassen sich wahrscheinlich euploide Embryonen bestimmen. Ausgewählte geeignete, wahrscheinlich euploide Embryonen können dann für den Transfer in die Gebärmutter verwendet werden. Die Wahl des richtigen Embryos für den Transfer kann das Risiko einer abnormalen Schwangerschaft verringern, das Risiko einer Fehlgeburt verringern, die Chance einer erfolgreichen Implantation erhöhen und somit die Erfolgschancen bei der In-vitro-Fertilisation und der Geburt eines gesunden Babys erhöhen.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
An Paare, die sich in den folgenden Fällen einer assistierten Reproduktion unterziehen:
Höheres Alter der Frau – über 35 Jahre zum Zeitpunkt der erwarteten Geburt
Wiederholtes Scheitern früherer Zyklen der assistierten Reproduktion – mindestens 2 mal
Wiederholte Schwangerschaftsverluste nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen – mindestens 2 mal
Numerische Aberrationen (z. B. 47,XXX, 47,XYY) und kleine Mosaike (über 10 %) der Geschlechtschromosomen, die im peripheren Blut nachgewiesen wurden
Andrologischer Faktor (z. B. schwere Oligo-Astheno-Teratospermie) oder Verwendung von Spermien, die mit der MESA/TESE-Methode gewonnen wurden, in der assistierten Reproduktion
Geburt oder Abtreibung eines Kindes (Fötus) mit chromosomaler Aneuploidie
Geschichte der Chemotherapie oder Strahlentherapie bei einem oder beiden Partnern
Lieferdatum der Nachricht
20 Werktage
Preis
auf Anfrage
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Das Vaterschaftsgutachten dient der Feststellung der Verwandtschaftsverhältnisse (Vater und Sohn/Tochter) auf der Grundlage einer genetischen Untersuchung.
Das genetische Material (DNA) jedes Individuums enthält unter anderem eine Reihe von Merkmalen, die in der Population sehr vielfältig (polymorph) sind. Das bedeutet, dass jedes Individuum eine spezifische einzigartige Kombination dieser Merkmale (das sogenannte DNA-Profil) besitzt, die ähnlich wie ein Fingerabdruck für jeden Menschen charakteristisch ist. Gleichzeitig sind diese polymorphen Merkmale erblich, d.h. dass wir die Hälfte unserer Eigenschaften von unserem Vater und die andere Hälfte von unserer Mutter erben.
Bei der genetischen Verwandtschaftsuntersuchung wird das einzigartige genetische Profil jedes untersuchten Individuums anhand der Analyse von genetischem Material (DNA) bestimmt. Das genetische Profil wird dann mit einer Analysesoftware zwischen einzelnen Testpersonen verglichen. Gleichzeitig wird bei der Analyse auch die Häufigkeit einzelner Merkmale in der Grundgesamtheit berücksichtigt.
Das Ergebnis eines komplexen Vergleichs ist die Wahrscheinlichkeit, mit der die Verwandtschaft der getesteten Personen bestätigt oder ausgeschlossen werden kann. Bei einer Nichtübereinstimmung genetischer Merkmale kann eine Vaterschaft ausgeschlossen werden, bei einer Übereinstimmung wird der Grad der Wahrscheinlichkeit bewertet, mit der die Verwandtschaft der getesteten Personen bestätigt werden kann (in der Regel 99,99 % oder mehr).
Zur Untersuchung verwendet unser Labor ein handelsübliches Identifizierungskit, das zu den komplexesten validierten Nachweiskits der Welt zählt und die internationalen Kriterien der führenden forensischen Organisationen Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM) und DNA Advisory Board (DAB) erfüllt.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
An alle Kunden, die am genetischen Nachweis/Ausschluss der Verwandtschaft von getesteten Personen interessiert sind
Wie wird die Prüfung durchgeführt?
Die Untersuchung kann standardmäßig aus einer peripheren Blutprobe durchgeführt werden
Eine Untersuchung kann mit Gewebe angeboten werden, das durch Entnahme von Zellen der Mundhöhlenschleimhaut gewonnen wird – ein einfacher schmerzloser Abstrich von der Innenseite der Wange
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage / statim 5 Werktage
Preis
7.500 CZK (klassisches Trio Vater/Mutter/Kind) / Statim 10.500 CZK
2.500 CZK für jeden weiteren potenziellen untersuchten Kunden
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Die Zöliakie (Sprue-Zöliakie, Gluten-Enteropathie) ist eine genetisch bedingte entzündliche Autoimmunerkrankung, die sich durch eine Schädigung der Schleimhaut des Dünndarms äußert.
Die Hauptrolle in der Pathogenese der Zöliakie spielt das komplexe Immunsystem der Dünndarmschleimhaut. Infolge einer Unverträglichkeit gegenüber dem in Getreide enthaltenen Gluten (Gluten)
kommt es bei genetisch prädisponierten Personen zu einer komplexen Immunreaktion mit der Produktion einer Reihe von Zytokinen und der Aktivierung weiterer T-, B-Lymphozyten und NK-Zellen. Gleichzeitig gibt es eine starke Antikörperantwort mit der Bildung einer Reihe von nachweisbaren Antikörpern im Serum. Letztlich kommt es zu einer allmählichen Glättung der Dünndarmschleimhaut mit Abnahme der Darmzotten und anschließender Malabsorption (unzureichende Aufnahme von Nährstoffen).
Typische Symptome sind Durchfall, Bauchschmerzen, Blähungen, Gedeihstörung und Gewichtsverlust. Zöliakie hat eine hohe Variabilität der Manifestationen mit unterschiedlichem Zeitpunkt der Manifestation der Symptome. Es kann sich nach der ersten Aufnahme von Gluten im Säuglingsalter manifestieren oder asymptomatisch oder mit minimalen Symptomen bis zum Erwachsenenalter sein, wo es sich häufig in Stressphasen manifestiert. Neben Verdauungsproblemen kann es sich um eine verminderte Aufnahme von Fetten, fettlöslichen Vitaminen und Mineralstoffen, Depressionen, Ekzeme oder eine beeinträchtigte Fruchtbarkeit handeln.
Die hauptsächlichen genetischen Faktoren, die mit der Entwicklung von Zöliakie assoziiert sind, sind HLA-Klasse-II-Moleküle. Wir bieten Tests auf prädisponierende HLA-DQ-Allele (Haplotypen DQ2.5, DQ8 und DQ2.2) an, die bei mehr als 95 % der Menschen mit Zöliakie vorhanden sind.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Personen mit einer positiven Familienanamnese
Patienten mit Magen-Darm-Problemen (Malabsorption, Durchfall, Bauchschmerzen, Blähungen) unklarer Ätiologie
Patienten mit anderen Autoimmunerkrankungen, die häufig mit Zöliakie in Verbindung gebracht werden
Patienten mit einem auf Zöliakie verdächtigen klinischen oder gastroskopischen Bild
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
4.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten eine Untersuchung auf genetisch bedingte Laktoseintoleranz an. Laktoseintoleranz (Unfähigkeit, Milchzucker zu verdauen) betrifft in Europa etwa jeden fünften Menschen, während in der asiatischen Bevölkerung der Anteil der Menschen mit Laktoseintoleranz bis zu 100 Prozent beträgt. Die Verdauung von Milchzucker (Laktose) bei Kindern wird durch das Enzym Laktase gewährleistet, das vom LCT-Gen kodiert und von den Zellen des Dünndarms während der Kindheit natürlich produziert wird. Laktase zerlegt Laktose in die einfacheren Zucker Glukose und Galaktose, die anschließend von der Dünndarmwand aufgenommen und als Energiequelle über die Blutbahn im Körper verteilt werden. Erwachsene Säugetiere verlieren unter normalen Umständen im Erwachsenenalter die Aktivität des Enzyms Laktase (Laktase-Inpersistenz) und damit die Fähigkeit, Laktose zu verdauen (sog. Laktoseintoleranz). Bei einer Person in einem solchen Fall gibt es typischerweise eine allmähliche Verringerung der Laktaseaktivität vom Alter von etwa 2–3 Jahren bis zu ihrem vollständigen Verschwinden, typischerweise im Alter von 5–10 Jahren. In der menschlichen Bevölkerung entwickelte sich jedoch im Zusammenhang mit der Rinderzucht vor etwa 10.000 Jahren als Ausgleichsmechanismus für die Milchaufnahme im Erwachsenenalter die sogenannte Laktasepersistenz, also das Fortbestehen der Aktivität des Enzyms Laktase bis ins Erwachsenenalter, das führt im Erwachsenenalter zur Laktosetoleranz. Genetisch ist diese Laktasepersistenz durch eine dominante Variante bedingt, die das LCT-Gen beeinflusst. Das Vorhandensein eines Polymorphismus im LCT-Gen führt zu einer anhaltenden Aktivität des Enzyms Laktase im Erwachsenenalter und damit zu einer Laktosetoleranz. Umgekehrt führt das Fehlen dieser Varianten im LCT-Gen zu einem natürlichen Aktivitätsverlust des kodierten Enzyms und einem Verlust der Fähigkeit, Laktat im Erwachsenenalter zu verdauen. Dadurch sammelt sich unverdaute Laktose im Darm an und wird von den vorhandenen Bakterien abgebaut. Dies führt zu Magen-Darm-Beschwerden wie Durchfall, Bauchbeschwerden, Magenkrämpfen oder Blähungen. Unspezifische extraintestinale Symptome wie Kopfschmerzen, Muskel- und Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsstörungen, Herzrhythmusstörungen etc. sind keine Ausnahme.
In der europäischen Bevölkerung sind 2 Varianten in der regulatorischen Region des LCT-Gens hauptsächlich für die Laktasepersistenz verantwortlich, nämlich LCT-13910-C/T und LCT-22018-G/A. Bei Vorliegen eines normalen Allels im homozygoten Zustand LCT-13910-C/C oder LCT-22018-G/G (beides sogenannter Wildtyp) ist die Aktivität des Laktase-Gens im Erwachsenenalter um ein Vielfaches geringer , was zu Laktase-Nichtpersistenz und Manifestationen einer Laktoseintoleranz führt.
Der homozygote Haplotyp LCT-13910-T/T bzw. LCT-22018-A/A (beide Varianten) ist hingegen mit Laktasepersistenz und damit Laktosetoleranz assoziiert. Heterozygote, also Personen, die beide Allele des getesteten Gens tragen, also LCT-13910-C/T oder LCT-22018-G/A, zeigen in der Regel keine Symptome einer Laktoseintoleranz, können aber unter bestimmten Bedingungen, z Zeiten erhöhter Belastung, Stress oder Darminfektionen.
Wir bieten die Untersuchung beider in der europäischen Bevölkerung dominanten Varianten des LCT-Gens an, also LCT-13910-C/T und LCT-G22018-G/A.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Kunden mit unspezifischen Verdauungsbeschwerden: unerklärlicher Durchfall, Übelkeit, Magenkrämpfe, Blähungen
Klienten mit ansonsten ungeklärten unspezifischen extraintestinalen Symptomen: Schmerzen und Schwindel, Konzentrations- und Gedächtnisstörungen, übermäßige Müdigkeit, Muskel- und Gelenkschmerzen, Herzrhythmusstörungen
Lieferdatum der Nachricht
20 Arbeitstage / statim 5 Arbeitstage
Preis
2.200 CZK/ statim 3.200 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten eine Untersuchung auf genetisch bedingte Fruktoseintoleranz an. Die hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine schwere Störung des Fructose-, Saccharose- und Sorbitstoffwechsels. Die Krankheit wird durch einen angeborenen Mangel des Enzyms Aldolase B (ALDOB) verursacht, das hauptsächlich in der Leber, im Dünndarm und in der Nierenrinde vorkommt und am Stoffwechsel von exogener Fructose und verwandten Zuckern beteiligt ist. Manifestationen von Störungen des Fruktosestoffwechsels umfassen Erbrechen, Übelkeit, Durchfall, Wachstums- und Gedeihstörungen und Stoffwechselstörungen (Hypoglykämie, Hyperurikämie, Hypomagnesiämie oder Laktatazidose). Manifestationen treten auf, wenn Kinder von der Muttermilch auf fructose- und saccharosehaltige Lebensmittel umsteigen, und können in ihrer Schwere nach Fructoseaufnahme zu einem lebensbedrohlichen Zustand führen. Eine andauernde Einnahme kann schließlich zu schwerem Leber- und Nierenversagen führen, was zum Tod führt. Allerdings entwickeln Patienten sehr häufig eine natürliche Resistenz gegen fructosehaltige Lebensmittel und verwandte Zucker, was häufig zur Unterdrückung von Krankheitserscheinungen und unzureichender Diagnostik führt. Gleichzeitig ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, um möglichen Organschäden vorzubeugen und die richtige Behandlung festzulegen. Fruktoseintoleranz betrifft etwa 1 Person von 10.000 bis 100.000. In Mitteleuropa wird die Inzidenz mit 1:26.000 angegeben. Daher wird die Häufigkeit von Trägern auf 1:55 bis 1:120 geschätzt.
Genetisch handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine pathogene Mutation des ALDOB-Gens verursacht wird, das für das Enzym Aldolase B kodiert. N334K- und del4E4-Deletionen. Bei Vorliegen eines normalen Allels im homozygoten Zustand (sog. Wildtyp) bleibt die Aldolase B-Aktivität erhalten und eine Fruktoseintoleranz kann ausgeschlossen werden. Der mutierte Haplotyp im homozygoten Zustand führt zu einer unzureichenden Aldolase-B-Aktivität und damit zu einer Störung des Fructosestoffwechsels. Die Diagnose einer Fruktoseintoleranz wird bestätigt. Heterozygote, also Personen, die beide Allele des getesteten Gens tragen, normal und mutiert, zeigen keine Anzeichen einer Fruktoseintoleranz, da das normale Allel eine ausreichende Menge an Aldolase B produziert, um einen normalen Fruktosestoffwechsel zu gewährleisten. Sie können jedoch das mutierte Allel an nachfolgende Generationen weitergeben, so dass sie Träger der Krankheit sind.
Wir bieten eine Untersuchung aller vier dominanten Varianten des ALDOB-Gens in der europäischen Bevölkerung an – die Allele A149P, A174D, N334K und die del4E4-Deletion.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Kunden mit unspezifischen Verdauungsbeschwerden: Erbrechen, Übelkeit, Durchfall
Bei anderweitig ungeklärten Stoffwechselstörungen – Hypoglykämie, Hyperurikämie, Hypomagnesiämie oder Laktatazidose
Bei Leber- oder Nierenversagen bei Kindern und Erwachsenen unklarer Ursache
Andere mit Anzeichen einer Unverträglichkeit nach dem Verzehr von Fructose und verwandten Zuckern
Bei positivem Fruktosetoleranztest
Lieferdatum der Nachricht
20 Arbeitstage / statim 5 Arbeitstage
Preis
3.500 CZK/ statim 5.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten genetische Tests auf Alpha-1-Antitrypsin (A1AT)-Mangel an, der für eine Reihe von Krankheiten prädisponiert, am häufigsten Lungenemphysem (Emphysem), möglicherweise Bronchiektasen, chronische Hepatitis, Leberzirrhose, Leberkrebs, Pannikulitis (Entzündung des Unterhautfettgewebes). ) und Vaskulitis in Verbindung mit c-ANCA. Der Beginn eines Lungenemphysems ist meist frühestens im dritten Lebensjahrzehnt feststellbar, Leberschäden hingegen manifestieren sich in jedem Lebensalter. A1AT-Mangel ist derzeit die häufigste erbliche Ursache für Lebertransplantationen bei Kindern. Das A1AT-Protein gehört zur Gruppe der Serinprotease-Inhibitoren (sog. SERPINS). Es ist ein in der Leber produziertes Enzym, das dann über den Blutkreislauf in die Lunge verteilt wird, wo es die neutrophile Elastase hemmt. Wenn Mutationen im A1AT-Gen auftreten, kommt es zu einer Abnahme der A1AT-Konzentration im Serum oder zu einer Veränderung der Struktur des Proteins und der Unfähigkeit, eine hemmende Funktion in der Lunge auszuüben. Elastase kann dann elastische Fasern unkontrolliert spalten mit der Folge einer Schädigung des Lungengewebes und der Entwicklung von Lungenerkrankungen.
Zu den häufigsten bei Patienten beschriebenen pathogenen A1AT-Varianten gehören die PI*S-Variante und die PI*Z-Variante. Patienten mit der PI*S-Variante im homozygoten Zustand (beide Chromosomen tragen die pathogene PI*S-Variante) haben einen um 20-30 % niedrigeren A1AT-Spiegel, jedoch reicht die vorhandene Konzentration von A1AT im Serum aus, um die Manifestation des zu verhindern Erkrankung. Wenn das Pi*Z-Allel im homozygoten Zustand vorhanden ist, kommt es zu Konformationsinstabilität und Polymerisation von A1AT, das sich in Hepatozyten anreichert. Die Folge ist eine signifikante Abnahme der Serumkonzentration von A1AT, das nicht zur Hemmung der Elastase in der Lunge zur Verfügung steht, und es kommt zu einer proteolytischen Schädigung der unteren Atemwege, die letztendlich zur Entwicklung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) führen kann. Die Akkumulation von polymerisiertem A1AT in Hepatozyten führt zu Leberschäden, die sogar zu einer Leberzirrhose führen können. Personen, die eine Kombination aus der PI*S-Variante und der PI*Z-Variante tragen, können ein erhöhtes Risiko haben, eine Lungenerkrankung zu entwickeln, insbesondere in Verbindung mit Risikofaktoren wie Rauchen, Leben in einer staubigen Umgebung oder wiederholten Infektionen der Atemwege. Personen, die eine Kopie der PI*S-Variante oder eine Kopie der PI*Z-Variante in Kombination mit der normalen PI*M-Variante tragen, produzieren weniger A1AT, aber normalerweise genug, um den Organismus zu schützen, jedoch können sie die pathogene Variante auf die nächste Generation übertragen.
In der europäischen Bevölkerung betrifft die Erkrankung aufgrund eines A1AT-Mangels 1:1.500–3.500 Personen. Die klinischen Probleme sind jedoch nicht spezifisch für die Diagnose eines A1AT-Mangels, und die Patienten bleiben häufig unerkannt oder erhalten eine andere Diagnose (z. B. Asthma bronchiale). Die genetische Untersuchung ist im Hinblick auf eine frühzeitige und korrekte Diagnose, Therapieeinleitung und Prävention von riskantem Verhalten bei Trägern von Risikovarianten wichtig.
Wir bieten die Untersuchung der beiden am häufigsten vorkommenden pathogenen Varianten von A1AT an: der PI*Z-Variante und der PI*S-Variante
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Für Menschen mit Atemnot, chronischem Husten, Bronchitis und anderen Anzeichen eines Lungenemphysems
COPD bei Patienten unter 65 Jahren oder ohne Exposition gegenüber Risikofaktoren, im weiteren Sinne bei allen Patienten mit COPD
Patienten mit Bronchiektasen unbekannter Ätiologie
Personen mit Symptomen einer ansonsten ungeklärten Lebererkrankung
Für Neugeborene mit Gelbsucht, die 1-2 Wochen nach der Geburt anhält
Personen mit reduzierten Serum-A1AT-Spiegeln
Angehörige von Personen mit einer der oben aufgeführten Krankheiten oder bei denen ein A1AT-Mangel diagnostiziert wurde
Lieferdatum der Nachricht
20 Arbeitstage / statim 5 Arbeitstage
Preis
2.200 CZK/ statim 3.200 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten Gentests für das Gen für Apolipoprotein B100 (APOB100) an, das mit der Entwicklung einer familiären Hypercholesterinämie assoziiert ist. Das Gen für Apolipoprotein B (APOB) codiert zwei Formen von Apolipoprotein B, das kürzere Apolipoprotein B48 (APOB48) und das längere Apolipoprotein B100. Beide Varianten bilden den grundlegenden Proteinbestandteil von Lipoproteinen, das sind Partikel, die eine wichtige Rolle beim Transport von Fetten und Cholesterin im Blut spielen. APOB48 wird im Darm gebildet, wo es beim Transport von Nahrungsfetten vom Darm zur Leber eine Rolle spielt. APOB100 wird in der Leber synthetisiert und ist ein Baustein von Lipoproteinen niedriger, mittlerer und sehr niedriger Dichte (LDL, IDL, VLDL), wobei LDL der Hauptträger von Cholesterin im Blut ist. APOB100 bindet an LDL-Rezeptoren in Lipoproteinpartikeln und ermöglicht so den Transport von Cholesterin in die Zellen. Cholesterin wird dann in den Zellen verbraucht, gespeichert oder vom Körper ausgeschieden. APOB100 spielt somit eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des richtigen Cholesterinspiegels in den Zellen und im Blut. Eine Mutation im APOB-Gen bewirkt eine Veränderung der Struktur des Proteins an der Rezeptorbindungsstelle. Dies führt zu einer geringeren Affinität von LDL-Partikeln zu Rezeptoren auf der Zelloberfläche und zu einer Anreicherung von LDL im Blut. Ein erhöhter LDL-Spiegel im Blut führt zu einer Ablagerung an den Arterienwänden, es bilden sich Fettablagerungen, die die Gefäßwand verhärten und vernarben, es kommt zu arteriosklerotischen Gefäßveränderungen und das Herzinfarktrisiko steigt deutlich an.
Eine genetische Störung, die zu einer Mutation im APOB-Gen führt, ist eine der Ursachen für familiäre Hypercholesterinämie. Die häufigste pathogene APOB-Variante ist das 3500Q-Allel. Obwohl die Häufigkeit des mutierten Allels in der gesunden Bevölkerung nur 0,1 % beträgt, beträgt seine Häufigkeit bei Personen mit familiärer Hypercholesterinämie bis zu 10 %. Die häufigste Form der familiären Hypercholesterinämie aufgrund einer APOB-Mutation ist das Vorhandensein einer Mutation in einer Kopie des Gens (der sogenannte heterozygote Zustand). Die heterozygote Form tritt mit einer Häufigkeit von 1:500–700 auf. Klinische Manifestationen der Atherosklerose beginnen nach dem 30. Lebensjahr. Die Erkrankung ist aufgrund erhöhter Cholesterinwerte mit einem erhöhten Risiko für früh einsetzende Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden und betrifft Personen im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt. Wenn die familiäre Hypercholesterinämie nicht in einem frühen Alter erkannt und angemessen behandelt wird, haben Männer bis zum Alter von 50 Jahren ein Risiko von 50 % für tödliche oder nicht tödliche koronare Ereignisse und Frauen bis zum Alter von 60 Jahren ein Risiko von 30 %. Bei einer Schädigung beider Allele des APOB-Gens, dem sogenannten homozygoten Zustand, kommt es zu einer schweren Form der Hypercholesterinämie mit Manifestation der Erkrankung bereits im Kindesalter.
Genuntersuchungen sind wichtig für:
a) korrekte Erstellung einer definitiven Diagnose;
b) Hinweise auf eine pathogene Mutation erfordern aufgrund des höheren kardiovaskulären Risikos möglicherweise eine aggressivere Lipidsenkung;
c) bei genetisch nachgewiesener Hypercholesterinämie besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für einen frühen Behandlungsbeginn und die Bereitschaft der Patienten, die Behandlungsmaßnahmen zu halten;
d) Untersuchung von gefährdeten Angehörigen kann angeboten werden. Ein Konsensgremium von Experten (JACC Scientific Expert Panel) unter der Schirmherrschaft des amerikanischen Unternehmens Familial Hypercholesterinemia Foundation empfiehlt, dass genetische Tests auf familiäre Hypercholesterinämie zum Behandlungsstandard für Patienten mit gesicherter oder wahrscheinlicher familiärer Hypercholesterinämie und ihren gefährdeten Angehörigen werden.
Wir bieten eine Untersuchung der pathogenen Variante des APOB-Gens R3500Q, der am weitesten verbreiteten Mutation des APOB-Gens, an.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Personen mit erhöhtem Cholesterinspiegel, insbesondere wenn ein familiäres Vorkommen vermutet wird
Kinder mit anhaltend hohem Cholesterinspiegel ohne offensichtliche sekundäre Ursache
Personen mit vorzeitigem Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familienanamnese
Angehörige von Trägern der pathogenen Variante APOB100
Lieferdatum der Nachricht
20 Arbeitstage / statim 5 Arbeitstage
Preis
950 CZK/ statim 1.950 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten Gentests für das Gen Apolipoprotein E (APOE) an. Apolipoprotein E ist ein wichtiger Bestandteil von Lipoproteinen mit hoher, mittlerer, niedriger und sehr niedriger Dichte (HDL, IDL, LDL, VLDL), Partikeln, die Cholesterin transportieren. Apolipoprotein E wird hauptsächlich im Gehirn und in der Leber produziert und dient als Ligand für LDL-Rezeptoren und LDL-Rezeptor-verwandtes Protein-1, wodurch es die Aufnahme von LDL-Cholesterin durch Zellen beeinflusst. Apolipoprotein E kommt in drei Isoformen vor: E2, E3, E4. Diese Isoformen können somit in sechs Kombinationen, sogenannten Genotypen (homozygote Genotypen: E2/E2, E3/E3 E4/E4 und heterozygote Genotypen: E2/E3, E2/E4, E3/E4) vorkommen. In der Bevölkerung ist das E3-Allel das häufigste Allel, das in etwa 78 % vorkommt, gefolgt vom E4-Allel mit etwa 14 % und dem E2-Allel, das in etwa 8 % vorkommt.
Der E3/E3-Genotyp ist der am häufigsten vorkommende Genotyp und gilt als Standard, sog. neutral, in Bezug auf die Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und der Alzheimer-Krankheit. Die E2-Isoform gilt als protektiv für kardiovaskuläre Erkrankungen im heterozygoten Zustand. Im Vergleich zu den Isoformen E3 und E4 hat APOE2 eine signifikant verringerte Affinität zu Lipoproteinrezeptoren, was zu einer geringeren APOE-Clearance, einer höheren Plasma-APOE-Konzentration, einer Hochregulation von Leber-LDL-Rezeptoren und damit zu einer Abnahme der Serum-LDL-Konzentration führt. Diese verringerte Affinität ist ferner mit einer erhöhten Plasmatriglyceridkonzentration verbunden. Einige Personen mit dem E2/E2-Genotyp können eine Typ-III-Hyperlipoproteinämie (oder familiäre Dysbetalipoproteinämie) entwickeln, die durch erhöhte Serumcholesterinwerte, Triglyceride und Beta-VLDL gekennzeichnet ist und in jungen Jahren zu Atherosklerose führt. Das Vorhandensein des E4-Allels gilt als Risikofaktor. Die Clearance des E4-Allels ist viel effizienter, sie ist mit einer geringeren Konzentration von APOE im Serum und damit mit einem erhöhten LDL-Spiegel im Blut verbunden, was zu atherosklerotischen Veränderungen der Gefäße führt und das Myokardialrisiko deutlich erhöht Infarkt und Schlaganfall. Das Vorhandensein des E4-Allels wird ferner als eine wichtige genetische Determinante für die Entwicklung der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit angesehen. Cholesterin im Gehirngewebe ist entscheidend für die Bildung und Aufrechterhaltung synaptischer Verbindungen zwischen Neuronen, und APOE ist an der synaptischen Plastizität beteiligt. Ist die Lipidhomöostase gestört, degenerieren Synapsen, was maßgeblich zu neurodegenerativen Veränderungen beiträgt. Das E4-Allel hat die niedrigste Affinität für Amyloid, was zu dessen weniger effizienter Entfernung führt und wahrscheinlich zu einer übermäßigen Ablagerung von Proteinclustern, sogenannten Amyloid-Plaques, im Gehirngewebe führt, was zum Tod von Neuronen und dem Fortschreiten von neurodegenerativen Erkrankungen führt Krankheitssymptome. Träger des APOE4-Allels entwickeln die Krankheit häufiger, in einem jüngeren Alter und können einen schnelleren Verlauf haben. Personen, die ein E4-Allel im Genotyp tragen, haben ein erhöhtes Risiko (ca. 3–5x), aber weniger signifikant als Personen, die den E4/E4-Genotyp tragen (bis zu 15x erhöhtes Risiko). Neben dem Risiko der Alzheimer-Krankheit wird das Vorhandensein des E4-Allels auch im Zusammenhang mit einer anderen neurodegenerativen Erkrankung beschrieben – der Demenz mit Lewy-Körperchen, die durch einen Rückgang des Intellekts, Halluzinationen, plötzliche Stimmungs- und Aufmerksamkeitsveränderungen und ähnliche Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist zur Parkinson-Krankheit. Bei Trägern des E4-Allels kommt es offenbar zu einer Störung des Transports des Alpha-Synuclein-Proteins in die und aus der Zelle, das sich dann im Hirngewebe ansammelt und Cluster, sogenannte Lewy-Körperchen, bildet. Ihre Anhäufung führt in der Folge zum Absterben von Nervenzellen und zur Entwicklung neurologischer Krankheitssymptome.
Wir bieten eine genetische Untersuchung aller 3 vorkommenden Isoformen des Apolipoproteins E: E2, E3, E4 und die Bestimmung des jeweiligen Genotyps an.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Personen mit erhöhten Cholesterin- oder Triacylglycerolspiegeln, insbesondere wenn ein familiäres Vorkommen vermutet wird
Kinder mit anhaltend hohem Cholesterinspiegel ohne offensichtliche sekundäre Ursache
Personen mit vorzeitigem Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familienanamnese
Personen mit fortschreitender kognitiver Dysfunktion, Demenz mit Verdacht auf Alzheimer-Krankheit
Angehörige von Trägern der pathogenen APOE-Variante
Lieferdatum der Nachricht
20 Arbeitstage / statim 5 Arbeitstage
Preis
2.200 CZK/ statim 3.200 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche chronische Hyperbilirubinämie ohne Anzeichen einer anderen Leberfunktionsstörung oder Hämolyse.
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch einen geringen Anstieg von unkonjugiertem Bilirubin im Serum ohne Anwesenheit von Bilirubin im Urin. Die Erkrankungshäufigkeit liegt bei etwa 3-15 % der Bevölkerung, Männer sind häufiger betroffen als Frauen (im Verhältnis 4:1). Die Krankheit wird häufig im Jugendalter diagnostiziert (am häufigsten bei Patienten im Alter von 15–30 Jahren) und manifestiert sich anschließend während des gesamten Lebens. In den meisten Fällen sind die Patienten klinisch völlig beschwerdefrei, selten können unspezifische Verdauungsprobleme, leichte Gelbsucht, Schwäche oder Konzentrationsstörungen auftreten. Das Leberparenchym ist frei von makroskopischen und mikroskopischen Veränderungen.
Diese Krankheit bedarf keiner besonderen Behandlung, es handelt sich um eine gutartige Erkrankung mit hervorragender Prognose, eine leichte Leberdiät kann empfohlen werden. Eine korrekte und schnelle Diagnose der Erkrankung führt zu einer Entlastung des Patienten und des Gesundheitssystems durch wiederholte Untersuchungen und mindert die Angst der Klienten vor einer schweren Lebererkrankung.
Patienten sollten jedoch ihren Arzt über die Anwendung von Arzneimitteln konsultieren. Einige Arzneimittel bewirken einen weiteren Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut. Dazu gehören beispielsweise Atazanavir und Indinavir zur Behandlung von HIV, Gemfibrozil und Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels, Chemotherapeutika Irinotecan und Nilotinib. Ein hohes Risiko schwerwiegender toxischer Wirkungen (Durchfall, hämatologische Toxizität) wurde beschrieben. Es wird empfohlen, diese Patienten vor Beginn der Behandlung zu untersuchen.
Die molekulare Grundlage der Krankheit ist die Insertion von zwei TA-Nukleotiden in die Promotorregion des UGT1A1-Gens. Das normale Allel enthält 6 TA-Sequenzen, beim mutierten Allel erhöht sich die Anzahl der TA-Sequenzen nach Insertion auf 7. Als Folge der vorgenannten Insertion nimmt die Aktivität des vom UGT1A1-Gen kodierten UDP-Glucuronosyltransferase-Enzyms ab.
Neben einer sorgfältigen Anamnese, körperlicher Untersuchung und Laborbluttests stützt sich die Diagnose auf die molekulargenetische Untersuchung des UGT1A1-Genpromotors. Gilbert-Syndrom-Patienten haben 7 TA-Wiederholungen auf beiden Allelen, Träger haben ein Allel mit 6 TA-Wiederholungen und das andere Allel mit 7 TA-Wiederholungen. Die Spezifität molekulargenetischer Tests zur Bestätigung der Diagnose des Gilbert-Syndroms ist hoch.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Bestätigung der Diagnose des Gilbert-Syndroms
Vorhersage der Toxizität der Therapie ausgewählter Medikamente (Irinotecan, Nilotinib, Gemfibrozil, Statine, Atazanavir, Indinavir)
Positive Familiengeschichte
Aufklärung der Ursache der Hyperbilirubinämie
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
2.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Die Untersuchung auf thrombophile Mutationen erfolgt bei Patienten mit erhöhter Gerinnungsneigung und Venenthrombose.
Die Venenthrombose ist eine klinisch schwerwiegende Erkrankung mit einer Inzidenz von 0,5–1,2/1000 Einwohner. Zu den Ursachen, die zur Entwicklung dieser Krankheit beitragen, gehören klinische Faktoren (Fettleibigkeit, Verletzungen, chirurgische Eingriffe, verwendete Medikamente usw.) und genetische Faktoren (Mutationen in den Genen, die Faktor C, Protein S, Antithrombin, Prothrombin und Faktor V codieren ). Thrombophile Mutationen treten bei etwa 8 % der Bevölkerung in der tschechischen Bevölkerung auf und sind mit dem Risiko eines akuten Schlaganfalls, Myokardinfarkts und einer Lungenembolie verbunden. In der Gynäkologie und Geburtshilfe erhöhen thrombophile Mutationen das Risiko für bestimmte schwerwiegende Erkrankungen während der Schwangerschaft und Geburt um das bis zu 8-fache (z. B. wiederholte spontane Aborte im ersten Trimenon der Schwangerschaft, Plazentalösung, intrauterine fetale Wachstumsverzögerung usw.). Bei Frauen mit einer thrombophilen Mutation kann das Thromboserisiko durch die Anwendung hormoneller Kontrazeption weiter erhöht werden.
Der bedeutendste genetische Faktor ist eine Variante im Faktor-V-Gen (Leiden-Mutation, G1691A). Die heterozygote Form der Leiden-Mutation erhöht das Thromboserisiko um das 3- bis 8-fache, die homozygote Form stellt ein 80-fach höheres Risiko dar.
Der zweithäufigste genetische Faktor im Zusammenhang mit Venenthrombosen ist eine Mutation im Prothrombin-Gen (G20210A).
Andere genetische Faktoren umfassen Polymorphismen im MTHFR-Gen (A1298C, C677T), die an der Entwicklung von Homocystinurie und Hyperhomocysteinämie und dem daraus resultierenden erhöhten Risiko für Atherosklerose, venöse und arterielle Thrombose, Myokardinfarkt und Schlaganfall beteiligt sind. Schwangere Frauen, die für die MTHFR-Genvariante homozygot sind, haben ein erhöhtes Risiko für angeborene Spaltfehler, insbesondere der Wirbelsäule und des zentralen Nervensystems.
Darüber hinaus trägt der 4G-Polymorphismus im Promotor des PAI-1-Gens zu dem erhöhten Risiko bei, dessen Vorhandensein zusammen mit einem der oben beschriebenen genetischen Faktoren das Thromboserisiko erhöht, was mit einem höheren Myokardinfarktrisiko verbunden ist andere akute koronare Ereignisse.
Wir bieten die Prüfung auf die Leiden-Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor V (G1691A), die Mutation G20210A im Gen für Prothrombin (Gen für Gerinnungsfaktor II), die Prüfung auf die Polymorphismen C677T, A1298C des MTHFR-Gens und den Polymorphismus 4G im Promotor des PAI-1-Gens an.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Patienten mit positiver Familienanamnese
Patienten mit wiederholten Abtreibungen
Für Frauen vor geplanter Hormonstimulation
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
1.200 CZK für eine Option aus dem angebotenen Spektrum
Beschreibung der Untersuchung
Diagnostische (bestätigende) Gentests werden bei Personen mit eindeutigen klinischen Symptomen durchgeführt. Gemäß den Empfehlungen der Society of Medical Genetics and Genomics ČLS JEP muss jede Variante mit pathogener klinischer Bedeutung, die mit „Next Generation Sequencing“ (NGS) nachgewiesen wird, durch eine andere Methode (meistens Sanger-Sequenzierung, MLPA – Multiple Ligation-Dependent Probe) verifiziert werden Verstärkung usw.). Wenn eine pathogene Variante nachgewiesen wird, muss das Ergebnis durch Untersuchung einer Probe aus einer wiederholten unabhängigen Entnahme von peripherem Blut mit der direkten Methode bestätigt (bestätigt) werden.
Prädiktive (präsymptomatische) Gentests werden verwendet, um das zukünftige Krankheitsrisiko vorherzusagen. Wir sprechen über prädiktive Tests bei asymptomatischen Personen, die einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind. Steht die Erkrankung mit einer bekannten Variante der Erbinformation in der Familie in Zusammenhang, wird die zuvor beschriebene Variante des Gens direkt bei gefährdeten Verwandten getestet (gesucht). Abhängig von der Art der getesteten genetischen Variante wird am häufigsten die Standard-Sanger-Sequenzierungsmethode verwendet, seltener wird die Analyse mit MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und anderen durchgeführt.
Wir bieten Bestätigungs- und Vorhersagetests aller Varianten an, die wir im Labor der GENvia, s.r.o. untersucht haben.
Nach Absprache ist es möglich, konfirmatorische und prädiktive Prüfungen anderer bisher nachgewiesener kausaler Varianten anzubieten („individuelle Designprüfung“).
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Klienten zur Bestätigung/Untersuchung bekannter bisher nachgewiesener Varianten in der Anamnese
Lieferdatum der Nachricht
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Preis
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten die Untersuchung von Genen an, deren Keimbahnmutationen nachweislich das Risiko für bösartige Tumore erhöhen, also sog. mit erblichen Tumorsyndromen assoziiert sind. Die GENvia Oncopanel-Untersuchung konzentriert sich auf bösartige Tumore bei Erwachsenen.
Für die Untersuchung nutzen wir die Technologie der Massively Parallel Sequencing oder „Next Generation Sequencing“ (NGS), die es ermöglicht, eine Vielzahl von Genen oder Genregionen, die für genetisch bedingte Krankheiten verantwortlich oder daran beteiligt sind, sehr effizient zu sequenzieren und zu charakterisieren. Das Panel ist für die vollständige Abdeckung proteinkodierender Sequenzen ausgelegt (d. h. wir bestimmen die Sequenz im gesamten Bereich der kodierenden Regionen – Exons ohne 5′- und 3′-untranslatierte mRNA-Regionen), einschließlich benachbarter Sequenzen, die für das mRNA-Spleißen erforderlich sind (d. h. wir bestimmen die ersten und letzten 5 Basen von Introns zwischen codierenden Exons). Wir erkennen auch Veränderungen der Kopienzahl (Copy Number Variants, CNV), also Löschungen und Duplizierungen in größerem Umfang.
Wir verwenden NGS zur Diagnose von Varianten in den folgenden 43 Genen: APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, CHEK2, KIT, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, SLX4, SMAD4, Smarca4, STK11, TP53, VLH und XRCC2.
Die Untersuchung des BRCA1-Gens und ausgewählter Bereiche der ATM-, TP53- und CHEK2-Gene wird anschließend ergänzt durch eine Untersuchung mit der MLPA-Methode – Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification, die darauf abzielt, das Vorliegen einer Veränderung der Kopienzahl nachzuweisen im Bereich von einem Exon bis zum gesamten Gen (d. h. Deletion und Duplikation eines größeren Bereichs).
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden, bei denen ungewöhnlich früh Krebs diagnostiziert wurde
Für Menschen mit mehreren Tumoren unterschiedlicher Herkunft
Für Menschen mit mehreren Tumoren gleichen Ursprungs (bilateral oder multifokal)
Für Personen mit beidseitigem Auftreten von Krebs in paarigen Organen
An Personen mit einem histologischen Tumor-Subtyp, der typisch für Mutationen in dem/den Gen(en) des Panels ist
Menschen mit wiederholtem Auftreten bösartiger Erkrankungen in der Familie, insbesondere wenn sich die Krankheit in einem frühen Alter oder in einer Kombination bestimmter Arten manifestiert.
HINWEIS: Die Untersuchung kann nach Vollendung des 18. Lebensjahres durchgeführt werden, nur ausnahmsweise früher (bei Syndromen mit Krebserkrankungen im Kindesalter).
Lieferdatum der Nachricht
3 Monate
Preis
39.600 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Diagnostische (bestätigende) Gentests werden bei Personen mit eindeutigen klinischen Symptomen durchgeführt. Gemäß den Empfehlungen der Society of Medical Genetics and Genomics ČLS JEP muss jede Variante mit pathogener klinischer Bedeutung, die mit „Next Generation Sequencing“ (NGS) nachgewiesen wird, durch eine andere Methode (meistens Sanger-Sequenzierung, MLPA – Multiple Ligation-Dependent Probe) verifiziert werden Verstärkung usw.). Wenn eine pathogene Variante nachgewiesen wird, muss das Ergebnis durch Untersuchung einer Probe aus einer wiederholten unabhängigen Entnahme von peripherem Blut mit der direkten Methode bestätigt (bestätigt) werden.
Prädiktive (präsymptomatische) Gentests werden verwendet, um das zukünftige Krankheitsrisiko vorherzusagen. Wir sprechen über prädiktive Tests bei asymptomatischen Personen, die einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind. Steht die Erkrankung mit einer bekannten Variante der Erbinformation in der Familie in Zusammenhang, wird die zuvor beschriebene Variante des Gens direkt bei gefährdeten Verwandten getestet (gesucht). Abhängig von der Art der getesteten genetischen Variante wird am häufigsten die Standard-Sanger-Sequenzierungsmethode verwendet, seltener wird die Analyse mit MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und anderen durchgeführt.
Wir bieten Bestätigungs- und Vorhersagetests aller Varianten an, die wir im Labor der GENvia, s.r.o. untersucht haben.
Nach Absprache ist es möglich, konfirmatorische und prädiktive Untersuchungen anderer bisher nachgewiesener kausaler Varianten anzubieten („individuelle Designuntersuchung“).
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Klienten zur Bestätigung/Untersuchung bekannter bisher nachgewiesener Variante in der Anamnese
Lieferdatum der Nachricht
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Preis
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten die Untersuchung von Sehstörungen an, die durch einen Funktionsverlust des Gens RPE65 (retinales Pigmentepithel 65) verursacht werden.
Der Verlust der RPE65-Funktion ist mit einer fortschreitenden Sehbehinderung verbunden, die zu vollständiger Erblindung führen kann. Die Erkrankung tritt in drei Formen auf, am ungünstigsten ist die angeborene Lebersche Amaurose Typ 2, bei der die Sehqualität bereits bei der Geburt reduziert ist und sich bereits im jungen Erwachsenenalter allmählich bis zur vollständigen Erblindung verschlechtert. Die Netzhautdystrophie Typ 20 (auch bekannt als Retinitis pigmentosa Typ 20) ist eine mildere Form der Erkrankung, die im Vorschul- oder jüngeren Schulalter beginnt. Die dritte, mildeste Form der Erkrankung ist die sogenannte autosomal-dominante Form der Erkrankung namens Retinitis pigmentosa 87 mit Beteiligung der Aderhaut. Einige Personen mit dieser Form sind möglicherweise überhaupt nicht betroffen, während sich das Sehvermögen anderer vom jungen Erwachsenenalter bis zum mittleren Alter verschlechtert.
Gegenwärtig steht für Patienten mit Sehbehinderung durch Verlust der RPE65-Funktion eine Gentherapie zur Verfügung, die eine langfristige Umkehrung der Abnahme der Sehfunktion ermöglicht. Daher ist es für alle Kandidaten für eine Gentherapie unerlässlich, sich einem Gentest zu unterziehen, um das Vorhandensein der pathogenen Form des RPE65-Gens zu bestätigen.
Für die Untersuchung nutzen wir die Technologie der Massively Parallel Sequencing oder „Next Generation Sequencing“ (NGS), die es ermöglicht, eine Vielzahl von Genen oder Genregionen, die für genetisch bedingte Krankheiten verantwortlich oder daran beteiligt sind, sehr effizient zu sequenzieren und zu charakterisieren.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Patienten mit fortschreitendem Sehverlust, bei denen ein Funktionsverlust des RPE65-Gens vermutet wird, oder wenn die Indikation für eine Gentherapie erwogen wird
Lieferdatum der Nachricht
3 Monate
Preis
27.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Diagnostische (bestätigende) Gentests werden bei Personen mit eindeutigen klinischen Symptomen durchgeführt. Gemäß den Empfehlungen der Society of Medical Genetics and Genomics ČLS JEP muss jede Variante mit pathogener klinischer Bedeutung, die mit „Next Generation Sequencing“ (NGS) nachgewiesen wird, durch eine andere Methode (meistens Sanger-Sequenzierung, MLPA – Multiple Ligation-Dependent Probe) verifiziert werden Verstärkung usw.). Wenn eine pathogene Variante nachgewiesen wird, muss das Ergebnis durch Untersuchung einer Probe aus einer wiederholten unabhängigen Entnahme von peripherem Blut mit der direkten Methode bestätigt (bestätigt) werden.
Prädiktive (präsymptomatische) Gentests werden verwendet, um das zukünftige Krankheitsrisiko vorherzusagen. Wir sprechen über prädiktive Tests bei asymptomatischen Personen, die einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind. Steht die Erkrankung mit einer bekannten Variante der Erbinformation in der Familie in Zusammenhang, wird die zuvor beschriebene Variante des Gens direkt bei gefährdeten Verwandten getestet (gesucht). Abhängig von der Art der getesteten genetischen Variante wird am häufigsten die Standard-Sanger-Sequenzierungsmethode verwendet, seltener wird die Analyse mit MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und anderen durchgeführt.
Wir bieten Bestätigungs- und Vorhersagetests aller Varianten an, die wir im Labor der GENvia, s.r.o. untersucht haben.
Nach Absprache ist es möglich, konfirmatorische und prädiktive Untersuchungen anderer bisher nachgewiesener kausaler Varianten anzubieten („individuelle Designuntersuchung“).
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Klienten zur Bestätigung/Untersuchung bekannter bisher nachgewiesener Variante in der Anamnese
Lieferdatum der Nachricht
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Preis
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Bei Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Bindegewebserkrankung wird auf die Gene COL1A1 und COL1A2 getestet. Mutationen in diesen beiden Genen sind mit Osteogenesis imperfecta assoziiert.
Osteogenesis imperfecta (OI), auch Glasknochensyndrom genannt, repräsentiert eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen. Es handelt sich um eine erbliche Bindegewebserkrankung mit autosomal-dominanter oder rezessiver Vererbung. Die Ursache der Krankheit ist meistens (90 %) eine Mutation eines der beiden Gene COL1A1 oder COL1A2, die für Typ-I-Kollagen kodieren. Die Inzidenz von OI liegt zwischen 1/15.000 und 20.000 Geburten. Die klinische Manifestation der Krankheit ist sehr unterschiedlich. Die grundlegendste Manifestation der Krankheit ist eine erhöhte Knochenbrüchigkeit, während es eine signifikante individuelle Variabilität gibt. Personen mit schwereren Formen der Krankheit neigen dazu, eine sehr kleine Statur und eine dreieckige Gesichtsform zu haben. Säuglinge haben meist große Fontanellen, die sich auch später schließen. Ein nicht zu vernachlässigender Teil der Patienten trägt sogenannte Wormsche Knochen am Schädel. Blaue Skleren sind typischerweise mit OI assoziiert. Sie sind dunkler und können einen Grau- oder Blaustich haben. Bei etwa 50 % der Patienten zeigt sich eine Dentinogenesis imperfecta mit dem Befund eines stumpfen, transparenten und brüchigen Zahnschmelzes. Deformitäten der Brust und der Wirbelsäule sind ebenfalls häufig. Kinder haben lockere Bänder, was zu Hypermobilität und Gelenkinstabilität führt, Hernien treten häufiger auf und es bilden sich leicht Hämatome. Die geistige Entwicklung wird nicht beeinträchtigt. Im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt, seltener sogar früher, besteht bei OI-Patienten das Risiko einer Hörminderung. Ursache sind strukturelle Störungen der Gehörknöchelchen des Mittelohrs, manchmal auch Auffälligkeiten im Bereich des Innenohrs. Je nach klinischer Manifestation, Vererbungsart und Röntgenbefund können mehrere Subtypen der OI unterschieden werden. In den Genen COL1A1 und COL1A2, die sich auf den Chromosomen 7 bzw. 17 befinden, wurden bereits mehr als 800 verschiedene Mutationen gefunden. Trotz identischer Mutation kann der Schweregrad der klinischen Manifestationen bei einzelnen Familienmitgliedern stark variieren.
Zur Untersuchung der Gene COL1A1 und COL1A2 nutzen wir die Technologie der Massively Parallel Sequencing oder „Next Generation Sequencing“ (NGS), die es ermöglicht, eine Vielzahl von Genen oder Genregionen, die verantwortlich oder an genetisch bedingten Krankheiten beteiligt sind, sehr effizient zu sequenzieren und zu charakterisieren.
Wenn keine ursächliche Mutation in den Genen gefunden wird, kann das COL1A1-Gen mit der MLPA-Methode (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) analysiert werden, die entwickelt wurde, um größere Deletionen und Duplikationen zu erkennen, die mit der Sequenzierungsmethode nicht erfasst werden können.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Für Kunden mit Verdacht auf Osteogenesis imperfecta
Lieferdatum der Nachricht
3 Monate
Preis
27.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten die Untersuchung des HLA-B27-Allels im Zusammenhang mit Morbus Bechterev und axialer Spondyloarthritis an.
Spondyloarthritis sind entzündliche Erkrankungen des Bewegungsapparates autoimmunen Ursprungs, bei denen chronisch entzündliche Veränderungen in den Gelenken der Wirbelsäule und der Gliedmaßen auftreten. Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew) ist eine chronisch entzündliche Erkrankung der Wirbelsäule, die zu eingeschränkter Beweglichkeit führt und mit erheblichen Schmerzen einhergeht. Morbus Bechterev ist häufiger bei Männern und tritt in jungen Jahren auf (3. bis 4. Lebensjahrzehnt). Am häufigsten manifestiert er sich als entzündlicher Rückenschmerz (der Schmerz tritt in Ruhe auf und wird durch Bewegung gelindert, im Gegensatz zu den häufigeren „degenerativen“ Rückenschmerzen). Der Verlauf ist chronisch, es kommt zur schleichenden Zerstörung der Zwischenwirbelgelenke mit Verschmelzung knöcherner Vorsprünge und entsprechendem Bewegungsverlust (Ankylose). Neben der Wirbelsäule sind Entzündungen peripherer Gelenke, Sehnen oder der Regenbogenhaut häufig. Aufgrund des schleichenden Krankheitsbeginns vergehen von den ersten Symptomen bis zur Diagnosestellung meist mehrere Jahre. Eine frühere Diagnose ist insbesondere aufgrund der sich verbessernden Behandlungsmöglichkeiten mit sogenannten biologischen Präparaten (z. B. Anti-TNFα-Antikörpern) wünschenswert, die zu Beginn der Erkrankung am wirksamsten sind, bevor irreversible Gelenkschäden auftreten.
Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und radiologischen Befunden, einschließlich Magnetresonanz, aus Laboruntersuchungen, nur der Bestimmung des Genotyps des B-Gens aus Klasse I des Haupthistokompatibilitätskomplexes, insbesondere seiner Form (Allel) HLA-B27, die tritt in mehr als 90 % auf, ist von klarer Bedeutung bei Morbus Bechterev und etwa 70 % der Fälle von axialer Spondyloarthritis. Die Bestimmung von HLA-B27 kann für jeden Patienten mit Verdacht auf axiale Spondyloarthritis, insbesondere Morbus Bechterev, empfohlen werden.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Patienten mit positiver Familienanamnese
Für Patienten mit Schmerzen im unteren Rückenbereich, die mindestens 3 Monate andauern und sich durch Bewegung bessern
Patienten mit eingeschränkter Beweglichkeit der Lendenwirbelsäule in der Sagittal- und Frontalebene
Patienten mit nicht infektiöser Uveitis der vorderen Augenkammer
Patienten mit rheumatischen Erkrankungen
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
2.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch einen Defekt im SMN1-Gen verursacht wird.
Das SMN1-Gen und seine nahezu identische Kopie, das SMN2-Gen, befinden sich auf Chromosom 5q13.2. Die SMA-Erkrankung ist gekennzeichnet durch fortschreitende symmetrische Muskelschwäche, die sich durch deutliche Muskelhypotonie, Hypo- bis Areflexie der Gliedmaßen, Atembeschwerden und Muskelhypotrophie bis -atrophie äußert. Basierend auf dem klinischen Schweregrad können sie in 4 Typen eingeteilt werden. Die Inzidenz der Krankheit liegt bei etwa 1/10.000 Geburten. Die geschätzte Häufigkeit von Trägern in der europäischen Bevölkerung beträgt 1/37 Personen. Insgesamt 95 % der SMA-Patienten haben eine homozygote Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens. Die restlichen 5 % der Patienten sind Heterozygote, die auf einem Chromosom eine Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens und auf dem anderen eine kleine pathogene Sequenzvariante tragen.
Das SMN2-Gen produziert überwiegend ein Transkript mit ausgeschnittenem Exon 7, das in ein instabiles und nicht funktionsfähiges Protein übersetzt wird. Neben dem Transkript ohne Exon 7 produziert das SMN2-Gen auch eine kleine Menge des Transkripts in voller Länge und damit eine kleine Menge an funktionsfähigem SMN2-Protein. Daher haben Patienten mit mehreren Kopien von SMN2 mildere SMA-Phänotypen.
Wir bieten SMN1 Exon 7 und 8 Kopienzahltests für SMA-Träger und SMA-Diagnose an. Die Untersuchung basiert auf dem Prinzip der MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und dient dem Nachweis von Deletionen und Duplikationen ausgewählter Regionen. Dieses Kit kann auch zum Nachweis der Kopienzahl von Exon 7 und 8 des SMN2-Gens als Interpretationshilfe bei der Bestimmung der Kopienzahl des SMN1-Gens verwendet werden.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Patienten mit Verdacht auf SMA
Kunden mit einer positiven Familienanamnese
Gametenspender
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
7.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Diagnostische (bestätigende) Gentests werden bei Personen mit eindeutigen klinischen Symptomen durchgeführt. Gemäß den Empfehlungen der Society of Medical Genetics and Genomics ČLS JEP muss jede Variante mit pathogener klinischer Bedeutung, die mit „Next Generation Sequencing“ (NGS) nachgewiesen wird, durch eine andere Methode (meistens Sanger-Sequenzierung, MLPA – Multiple Ligation-Dependent Probe Verstärkung usw.) verifiziert werden. Wenn eine pathogene Variante nachgewiesen wird, muss das Ergebnis durch Untersuchung einer Probe aus einer wiederholten unabhängigen Entnahme von peripherem Blut mit der direkten Methode bestätigt (bestätigt) werden.
Prädiktive (präsymptomatische) Gentests werden verwendet, um das zukünftige Krankheitsrisiko vorherzusagen. Wir sprechen über prädiktive Tests bei asymptomatischen Personen, die einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind. Steht die Erkrankung mit einer bekannten Variante der Erbinformation in der Familie in Zusammenhang, wird die zuvor beschriebene Variante des Gens direkt bei gefährdeten Verwandten getestet (gesucht). Abhängig von der Art der getesteten genetischen Variante wird am häufigsten die Standard-Sanger-Sequenzierungsmethode verwendet, seltener wird die Analyse mit MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und anderen durchgeführt.
Wir bieten Bestätigungs- und Vorhersagetests aller Varianten an, die wir im Labor der GENvia, s.r.o. untersucht haben.
Nach Absprache ist es möglich, konfirmatorische und prädiktive Prüfungen anderer bisher nachgewiesener kausaler Varianten anzubieten („individuelle Designprüfung“).
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Klienten zur Bestätigung/Untersuchung bekannter bisher nachgewiesener Variante in der Anamnese
Lieferdatum der Nachricht
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Preis
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten Tests auf Gene an, die mit einigen angeborenen Störungen der Geschlechtsbestimmung in Verbindung stehen, einschließlich Androgeninsensitivitätssyndrom und Kryptorchismus.
Für die Untersuchung nutzen wir die Technologie der Massively Parallel Sequencing oder „Next Generation Sequencing“ (NGS), die es ermöglicht, eine Vielzahl von Genen oder Genregionen, die für genetisch bedingte Krankheiten verantwortlich oder daran beteiligt sind, sehr effizient zu sequenzieren und zu charakterisieren. Das Panel dient der Untersuchung von Störungen der Geschlechtsentwicklung und der Differentialdiagnose von Kryptorchismus, der durch Punktvarianten in den kodierenden Regionen assoziierter Gene verursacht wird.
Bei anderen Störungen der Geschlechtsentwicklung kann eine Untersuchung mittels arrayCGH, die wir ebenfalls durchführen, empfohlen werden, wodurch die Untersuchung von Störungen im Zusammenhang mit zahlenmäßigen Veränderungen in verantwortlichen Bereichen („Copy Number Variants“, CNV) sichergestellt ist.
Wir diagnostizieren Varianten in den folgenden 10 Genen: AR, INSL3, INSL3R, SRY, SOX9, DHH, NR5A1, MAP3K1, ZFPM2 und NR2F2
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden mit angeborenen Störungen der Geschlechtsentwicklung, einschließlich Androgeninsensitivitätssyndrom und Kryptorchismus
Lieferdatum der Nachricht
3 Monate
Preis
27.500 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Diagnostische (bestätigende) Gentests werden bei Personen mit eindeutigen klinischen Symptomen durchgeführt. Gemäß den Empfehlungen der Society of Medical Genetics and Genomics ČLS JEP muss jede Variante mit pathogener klinischer Bedeutung, die mit „Next Generation Sequencing“ (NGS) nachgewiesen wird, durch eine andere Methode (meistens Sanger-Sequenzierung, MLPA – Multiple Ligation-Dependent Probe) verifiziert werden Verstärkung usw.). Wenn eine pathogene Variante nachgewiesen wird, muss das Ergebnis durch Untersuchung einer Probe aus einer wiederholten unabhängigen Entnahme von peripherem Blut mit der direkten Methode bestätigt (bestätigt) werden.
Prädiktive (präsymptomatische) Gentests werden verwendet, um das zukünftige Krankheitsrisiko vorherzusagen. Wir sprechen über prädiktive Tests bei asymptomatischen Personen, die einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind. Steht die Erkrankung mit einer bekannten Variante der Erbinformation in der Familie in Zusammenhang, wird die zuvor beschriebene Variante des Gens direkt bei gefährdeten Verwandten getestet (gesucht). Abhängig von der Art der getesteten genetischen Variante wird am häufigsten die Standard-Sanger-Sequenzierungsmethode verwendet, seltener wird die Analyse mit MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und anderen durchgeführt.
Wir bieten Bestätigungs- und Vorhersagetests aller Varianten an, die wir im Labor der GENvia, s.r.o. untersucht haben.
Nach Absprache ist es möglich, konfirmatorische und prädiktive Prüfungen anderer bisher nachgewiesener kausaler Varianten anzubieten („individuelle Designprüfung“).
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Klienten zur Bestätigung/Untersuchung bekannter bisher nachgewiesener Variante in der Anamnese
Lieferdatum der Nachricht
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Preis
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Beschreibung der Untersuchung
Die Untersuchung zielt darauf ab, eine Mikrodeletion (Fehlen eines kleinen Teils) des Y-Chromosoms in der AZF-Region nachzuweisen, die häufig mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht wird.
Die Häufigkeit der Mikrodeletion in der AZF-Region wird auf 1/10.000 männliche Geburten geschätzt. Die AZF-Region ist in drei Unterregionen unterteilt, die als AZFa, AZFb und AZFc bezeichnet werden. Gene in dieser Region sind am Prozess der Spermatogenese beteiligt und für die männliche Fortpflanzung unerlässlich. Einzelne Teilregionen sind einer bestimmten Phase der Spermatogenese zugeordnet. Wenn eine Mikrodeletion in den Subregionen AZFb und AZFc auftritt, variiert ihre phänotypische Ausprägung von Azoospermie bis Oligozoospermie. Mikrodeletionen in der AZFa-Subregion sind in den meisten Fällen durch das vollständige Fehlen von Spermatogonien (Sertoli-Zell-Only-Syndrom) gekennzeichnet, die sich als Azoospermie im Ejakulat manifestieren.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Männer mit eingeschränkter Fruchtbarkeit mit schwerer Oligozoospermie oder Azoospermie
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
4.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten eine Untersuchung der 50 häufigsten Mutationen im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ergänzt durch den Nachweis umfangreicher Deletionen und Duplikationen des CFTR-Gens.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit mit einer ernsten Prognose. Sie zählt zu den häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten, die Inzidenz in Tschechien liegt bei 1/4.500, jeder 26. Mensch ist Träger einer Mutation im CFTR-Gen. Mukoviszidose ist eine Krankheit, die sich durch die Bildung von sehr dickem Schleim im Atmungs- und Verdauungssystem äußert. Als Folge davon leiden Patienten mit Mukoviszidose unter anhaltenden Atembeschwerden, wiederkehrenden und chronischen Atemwegsinfektionen, Verdauungsproblemen und allgemeinem Versagen des Organismus. Bei Männern kommt es infolge von CBAVD (Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens = sie haben keinen Samenleiter) zu Unfruchtbarkeit mit Azoospermie, betroffene Frauen haben zudem eine deutlich reduzierte Fruchtbarkeit. Bei kleinen Kindern kann sehr salziger Schweiß festgestellt werden („salzige Kinder“).
Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation im CFTR-Gen, das sich auf Chromosom Nummer 7 befindet. Die Schwere der Krankheit hängt von der spezifischen Mutation des CFTR-Gens ab, in Ausnahmefällen kann die Krankheit klinisch nicht signifikant sein. Eine frühe Diagnose dieser Krankheit, d. h. innerhalb von zwei Monaten nach der Geburt, wird die Behandlung und die damit verbundene Prognose der Krankheit erheblich beeinflussen
Die von uns angebotene Untersuchung der 50 häufigsten Mutationen des CFTR-Gens deckt etwa 92 % aller Mutationen des CFTR-Gens in der tschechischen Bevölkerung ab. Darüber hinaus ergänzen wir im Labor GENvia, s.r.o. standardmäßig die Untersuchung um den Nachweis von CFTR-Genumlagerungen mittels MLPA-Technologie (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification), die großflächige Deletionen (Verluste) und Duplikationen (Verdopplung) ausgewählter Bereiche des CFTR-Gens erfasst.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Für Patienten mit anhaltendem Husten, häufigen Entzündungen der Nebenhöhlen und Atemwege
Kinder mit Behinderungen
Für Neugeborene mit Darmverschluss und stark salzhaltigem Schweiß
Für Paare mit Fruchtbarkeitsstörungen
Partnern von Mutationsträgern vor oder während der geplanten Schwangerschaft
Vorgeburtliche Untersuchung bei einem Paar, bei dem beide Partner Träger der CFTR-Genmutation sind
Pränataldiagnostik bei Feten mit Ultraschallbefunden mit Verdacht auf Mukoviszidose
Gametenspender zum Ausschluss einer Übertragung
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
9.500 CZK
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Wir bieten eine Untersuchung der gesamten proteinkodierenden Sequenz des DHCR7-Gens an.
Varianten im DHCR7-Gen sind mit der Entwicklung des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS) assoziiert. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung mit Manifestationen von geistiger Behinderung, Gesichtsdysmorphien, Syndaktylie des zweiten oder dritten Fingers, Fehlbildungen innerer Organe oder Holoprosenzephalie. Die Erkrankung kann sich pränatal manifestieren, der Verdacht wird meist aufgrund eines Ultraschallbefundes in der 21. Woche (seltener bereits im 1. Trimenon) geäußert und der Befund kann ein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch sein. Manchmal manifestiert sich die Krankheit angeboren kurz nach der Geburt. SLOS ist nach Mukoviszidose und Phenylketonurie die dritthäufigste angeborene Stoffwechselstörung. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 bis 1:40.000 auf und ist in der europäischen Bevölkerung häufiger als in der asiatischen oder afrikanischen Bevölkerung. In der Tschechischen Republik liegt die gemeldete Häufigkeit bei 1:10 000. Dies bedeutet, dass die Häufigkeit von Trägern bis zu 2 % der Bevölkerung beträgt.
Die Hauptursache für die Entwicklung von SLOS sind Varianten im DHCR7-Gen, das für das 7-Dehydrocholesterol-Reduktase-Protein kodiert. Das Enzym 7-Dehydrocholesterol-Reduktase ist von katalytischer Bedeutung in der Endstufe der Cholesterin-Biosynthese. Ein Mangel im DHCR7-Gen führt zu einer ungewöhnlich niedrigen Aktivität des codierten Enzyms, was zu Anomalien im Cholesterinstoffwechsel und der klinischen Manifestation der SLOS-Krankheit führt.
Mutationen, die SLOS verursachen, treten in der gesamten proteincodierenden Sequenz des DHCR7-Gens auf, daher konzentriert sich die Untersuchung auf die gesamte codierende Sequenz des kausalen Gens durch direkte Sequenzierung, gefolgt von einer Analyse aller gefundenen Sequenzvarianten der analysierten Region. Anschließend wird die Untersuchung durch die Analyse großer Genumlagerungen durch die MLPA-Methode ergänzt, die Duplikationen und Deletionen des DHCR7-Gens erfasst, die mit SLOS assoziiert sind.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Verdacht auf SLOS pränatal und postnatal: Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Fehlbildungen von Herz, Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Nebennieren, Genitalanomalien, Syndaktylie des zweiten und dritten Fingers, Polydaktylie
Lieferdatum der Nachricht
10 Werktage
Preis
25.000 CZK
Beschreibung der Untersuchung
Diagnostische (bestätigende) Gentests werden bei Personen mit eindeutigen klinischen Symptomen durchgeführt. Gemäß den Empfehlungen der Society of Medical Genetics and Genomics ČLS JEP muss jede Variante mit pathogener klinischer Bedeutung, die mit „Next Generation Sequencing“ (NGS) nachgewiesen wird, durch eine andere Methode (meistens Sanger-Sequenzierung, MLPA – Multiple Ligation-Dependent Probe) verifiziert werden Verstärkung usw.). Wenn eine pathogene Variante nachgewiesen wird, muss das Ergebnis durch Untersuchung einer Probe aus einer wiederholten unabhängigen Entnahme von peripherem Blut mit der direkten Methode bestätigt (bestätigt) werden.
Prädiktive (präsymptomatische) Gentests werden verwendet, um das zukünftige Krankheitsrisiko vorherzusagen. Wir sprechen über prädiktive Tests bei asymptomatischen Personen, die einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind. Steht die Erkrankung mit einer bekannten Variante der Erbinformation in der Familie in Zusammenhang, wird die zuvor beschriebene Variante des Gens direkt bei gefährdeten Verwandten getestet (gesucht). Abhängig von der Art der getesteten genetischen Variante wird am häufigsten die Standard-Sanger-Sequenzierungsmethode verwendet, seltener wird die Analyse mit MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) und anderen durchgeführt.
Wir bieten Bestätigungs- und Vorhersagetests aller Varianten an, die wir im Labor der GENvia, s.r.o. untersucht haben.
Nach Absprache ist es möglich, konfirmatorische und prädiktive Prüfungen anderer bisher nachgewiesener kausaler Varianten anzubieten („individuelle Designprüfung“).
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Alle Klienten zur Bestätigung/Untersuchung bekannter bisher nachgewiesener Varianten in der Anamnese
Lieferdatum der Nachricht
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Preis
auf Anfrage (abhängig von der verwendeten Testmethodik)
Beschreibung der Untersuchung
Die Karyotyp-Untersuchung ist eine grundlegende zytogenetische Untersuchung. Die Zytogenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Analyse von Chromosomen befasst. Chromosomen sind Strukturen von typischer Form, Größe und Anzahl, Träger genetischer Informationen, die in den Kernen aller Zellen gespeichert sind. Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen), ein Chromosomenpaar stammt von der Mutter, das andere vom Vater. Bei der Empfängnis werden 2 Geschlechtszellen, ein Ei und ein Spermium, zusammengefügt, die jeweils 1 Hälfte der chromosomalen Ausstattung des zukünftigen Individuums tragen.
Je nach Größe und charakteristischer Bandierung einzelner Chromosomen können wir für jedes Individuum einen sogenannten Karyotyp erstellen. Eine Frau und ein Mann haben 22 identische Chromosomenpaare (Autosomen) und 1 Paar Geschlechtschromosomen, die sich in ihrer Zusammensetzung unterscheiden. Eine Frau hat 2 Geschlechtschromosomen X, ein Mann hat ein Geschlechtschromosom X und ein Y. Der Eintrag eines normalen weiblichen Karyotyps ist 46,XX, ein normaler männlicher Karyotyp ist 46,XY.
Veränderungen in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen (Chromosomenaberrationen) können mikroskopisch beobachtet werden. Chromosomen in der sogenannten Metaphase, angefärbt mit G-Striping, werden analysiert. Numerische Abweichungen ganzer Chromosomen oder Anomalien im Aufbau einzelner Chromosomen wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Insertionen, Translokationen usw. können im Erbgut des Klienten. Festgestellt werden Die Untersuchung gibt vollständige Auskunft über das Erbgut des Individuums , ist aber durch die Größe der Aberration von etwa 10 Megabasen begrenzt.
Chromosomenaberrationen sind die Ursache vieler klinischer Manifestationen und Syndrome und können angeborene Fehlbildungen, geistige Behinderung, Fruchtbarkeitsstörungen usw. verursachen. Sie sind auch Teil der Pathogenese von Krebs.
Die Untersuchung kann pränatal zur Bestimmung der chromosomalen Zusammensetzung des Fötus oder postnatal, am häufigsten bei unfruchtbaren Paaren, Gametenspendern oder bei Verdacht auf angeborene Chromosomenaberration bei einer Person, indiziert sein.
Liste der angebotenen Varianten der Karyotypuntersuchung
Untersuchungsmaterial
Die Entnahme des Fruchtwassers wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die Entnahme von Fruchtwasser wird in der Regel zwischen der 16. und 21. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Die Untersuchung erfolgt aus kultivierten Fruchtwasserzellen.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Lieferdatum der Nachricht
15-20 Werktage
Preis
8.500 CZK
Untersuchungsmaterial
Die Entnahme des Choriongewebes wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die Entnahme von Choriongewebe wird normalerweise zwischen der 11. und 15. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Die Untersuchung erfolgt an kultivierten Zellen des Choriongewebes.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Lieferdatum der Nachricht
15-20 Werktage
Preis
9.500 CZK
Untersuchungsmaterial
Die fetale Blutentnahme wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die fetale Blutentnahme erfolgt in der Regel ab der 18. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung wird aus kultivierten fötalen Blutlymphozyten durchgeführt.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Lieferdatum der Nachricht
7 Werktage
Preis
7.500 CZK
Untersuchungsmaterial
Der Arzt sammelt das abgetriebene Gewebe während des Eingriffs. Die Indikation zur Untersuchung von abortiertem Gewebe erfolgt durch einen Gynäkologen oder einen klinischen Genetiker. Die Untersuchung erfolgt aus kultivierten Zellen des abortierten Gewebes.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden, die einen spontanen oder herbeigeführten Schwangerschaftsabbruch hatten und bei denen das Vorhandensein einer angeborenen Chromosomenaberration des Fötus vermutet wird.
Lieferdatum der Nachricht
15-20 Werktage
Preis
9.500 CZK
Materiál k vyšetření
Odběr periferní krve provádí zdravotnický pracovník po konzultaci klienta s klinickým genetikem. Vyšetření je prováděno z kultivovaných lymfocytů periferní krve.
Komu je vyšetření určeno?
Klientům, u kterých lze vysledovat:
Vrozené vývojové vady nebo abnormality ve fenotypu
Opoždění růstu a vývoje
Růstová či mentální retardace v osobní nebo rodinné anamnéze
Psychomotorická redardace
Poruchy vývoje pohlaví
Porucha plodnosti (vyšetření u neplodných párů)
Opakované těhotenské ztráty
Mrtvorozený plod či úmrtí novorozence
Jiná genetická zátěž v rodině
Vyšetření dárců pohlavních buněk
Termín dodání zprávy
15–20 pracovních dnů / statim 7 pracovních dnů
Cena
6 500 Kč / statim 7 500 Kč
Untersuchungsmaterial
Die Untersuchung wird an kurzzeitig (48 Stunden) kultivierten Lymphozyten des peripheren Blutes durchgeführt. Die periphere Blutentnahme wird von medizinischem Fachpersonal nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt.
Beschreibung der Untersuchung
Die Untersuchung erworbener Chromosomenaberrationen (ZCA) aus peripherem Blut ist eine genotoxikologische Methode, die das Auftreten spezifischer Chromosomenaberrationen bei Patienten überwacht, die schädlichen genotoxischen (klastogenen) Wirkungen verschiedener Substanzen ausgesetzt sind.
Genotoxische Stoffe wirken mutagen und krebserzeugend und sind physikalischen, chemischen oder biologischen Ursprungs. In der Praxis betrifft dies vor allem die berufliche Exposition gegenüber chemischen Stoffen oder Strahlen, der Zustand nach medikamentöser Therapie (ionisierende Strahlung, Zytostatika, Immunsuppressiva) oder das Durchleben einer Virusinfektion. Der Grad der Schädigung des Erbguts (Chromosomen) ist proportional zum Risikograd der genannten Prozesse und wird in Prozent ausgedrückt.
Der Befund einer erhöhten ZCA-Zahl, bestätigt durch eine wiederholte Untersuchung nach einem bestimmten Zeitintervall, bedeutet für den Klienten ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken und ggf. erhöhtes Risiko für angeborene Entwicklungsstörungen bei den Nachkommen.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
An Kunden, bei denen kann man aufspüren:
Berufliche Exposition gegenüber klastogenen Stoffen
Verdacht auf eine Erkrankung mit erhöhter Chromosomenbrüchigkeit (Erkrankungen mit angeborener Chromosomeninstabilität)
Abschluss einer Krebsbehandlung
Lieferdatum der Nachricht
20 Werktage
5.000 CZK
5.000 CZK
Untersuchungsmaterial
Fruchtwasser, Choriongewebe, fötales Blut, abortiertes Gewebe, peripheres Blut. Die Probe wird von einem Gesundheitspersonal oder einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker mit dem Kunden entnommen. Proben können ohne die Notwendigkeit einer Zellkultur oder kultiviert verarbeitet werden.
Beschreibung der Untersuchung
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine molekularzytogenetische Methode, bei der fluoreszenzmarkierte Sonden verwendet werden, um an ausgewählte Abschnitte der untersuchten Chromosomen zu hybridisieren. Diese Sonden können dann in Form von Lichtsignalen in einem Fluoreszenzmikroskop sichtbar gemacht werden. Das Vorhandensein/Fehlen des überwachten Signals oder des chromosomalen Locus wird in Prozent ausgedrückt.
Die FISH-Methode kann zum schnellen Nachweis chromosomaler Aneuploidien (numerische Abweichungen ganzer Chromosomen) oder zum gezielten Nachweis von Deletion oder Duplikation eines Teils eines Chromosoms, einschließlich schwer nachweisbarer Mikrodeletionen/Mikroduplikationen, verwendet werden. Häufig ist die FISH ergänzend zu einer zytogenetischen Basisuntersuchung (Karyotypuntersuchung) oder molekulargenetischen Untersuchung (AminoPCR, aCGH) indiziert, um den Befund zu verifizieren, zu präzisieren oder zu ergänzen. Die Methode wird jedoch am häufigsten verwendet, um Mosaikformen verschiedener Syndrome zu identifizieren, wie das Turner-Syndrom (45,X) bei Frauen oder das Klinefelter-Syndrom (47,XXY) bei Männern, wenn die Aberration nicht in allen Zellen der untersuchten Person vorhanden ist, sondern nur in einigen.
Derzeit gibt es etwa 15-20 % der unfruchtbaren Paare in der Bevölkerung. Bei einem Teil von ihnen (5–13%) wird die Unfruchtbarkeit durch Chromosomenaberrationen verursacht, meist durch numerische Abweichungen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Gonosomenmosaik und sein Ausmaß stehen dann im Zusammenhang mit Fruchtbarkeitsstörungen.
Die FISH-Untersuchung wird sowohl an Zellen der Metaphase (sich teilend) als auch der Interphase (sich nicht teilend) durchgeführt. Das Ergebnis bezieht sich immer nur auf den konkreten untersuchten Bereich, das von den verwendeten Sonden abgedeckt wird, und gibt kein umfassendes Bild des individuellen Karyotyps, wie es bei einer Karyotyp-Untersuchung der Fall ist.
Für wen ist die Untersuchung bestimmt?
Kunden, bei denen es auf ein bestimmtes Syndrom oder eine bestimmte Chromosomenaberration abzielt sein kann.
Darüber hinaus kann die Untersuchung für Kunden indiziert sein, bei den bereits durchgeführte Untersuchungen (Karyotyp-Untersuchung, AminoPCR, aCGH) verifizieren, präzisieren oder ergänzen sein soll. Dies sind insbesondere Befunde von balancierten und unbalancierten Chromosomenaberrationen, Chromosomenmarkern und Mosaizismus.
Bei Verdacht auf gonosomale Mosaike besteht die Möglichkeit, die Untersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge für Klienten mit Fertilitätsstörungen anzubieten.
Lieferdatum der Nachricht
5-20 Werktage
Preis für FISH-Untersuchung mit 1 beschrifteter Sonde:
8.500 CZK
Preis für die Untersuchung jeder weiteren Sonde:
1.500 CZK
Untersuchungsmaterial
Gelieferte DNA, Fruchtwasser, Choriongewebe, fötales Blut, abortiertes Gewebe, peripheres Blut.
Die Entnahme einer Probe von Fruchtwasser, Chorionzotten und fötalem Blut wird von einem Facharzt nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt. Die Entnahme von Chorionzotten wird in der Regel von der 11. bis 15. Schwangerschaftswoche, die Entnahme von Fruchtwasser von der 16. bis 21. Schwangerschaftswoche und die Entnahme von fötalem Blut von der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Arzt sammelt das abgetriebene Gewebe während des Eingriffs. Die Entnahme einer peripheren Blutprobe wird von medizinischem Fachpersonal nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker durchgeführt.
Proben können ohne die Notwendigkeit einer Zellkultur oder kultiviert verarbeitet werden.
Beschreibung der Untersuchung
Die ArrayCGH-Chiptechnologie ist eine molekulargenetische Methode, die auf vergleichender genomischer Hybridisierung basiert. Die Vergleichsanalyse auf dem Chip wertet die DNA des Patienten gegen Referenz-DNA (gesunder Mann, gesunde Frau) aus. Die verwendeten Sonden repräsentieren das gesamte Genom und überschneiden sich mit klinisch relevanten Syndromen und Genen. Die Ergebnisse der Hybridisierungsreaktionen werden mit einem Laserscanner gescannt und per Software ausgewertet. Das Verfahren ist in der Lage, Änderungen von mehreren zehn bis hundert Kilobasen zu erkennen.
Das Verfahren ist in der Lage, Veränderungen in der Kopienzahl ganzer Chromosomen oder ihrer Teile (Deletion/Duplikation) zu erkennen. Eine Reihe von genetischen Syndromen sind normalerweise mit submikroskopischen Deletionen oder Duplikationen eines Teils der Chromosomen verbunden, die mit gewöhnlichen zytogenetischen Untersuchungen schwer zu erkennen sind. Insbesondere Mikrodeletionssyndrome können die Ursache für eine Reihe von körperlichen, geistigen, Entwicklungs- oder Fortpflanzungsanomalien sein (die Deletion betrifft oft 1 oder mehrere Gene, die für das ordnungsgemäße Funktionieren des Organismus erforderlich sind). ArrayCGH ist ein zuverlässiges Werkzeug zum Nachweis dieser genomweiten Veränderungen. Dank seiner hohen Auflösung erkennt es die meisten Syndrome und Anomalien, die noch nicht beschrieben wurden und deren klinische Bedeutung noch nicht bekannt ist.
Das Verfahren kann Punktmutationen, ausgeglichene strukturelle Aberrationen und niederfrequente Mosaike nicht erfassen. Bei Verdacht auf die beiden letzten genannten Aberrationen kann eine Karyotypuntersuchung und eine Untersuchung nach der FISH-Methode indiziert sein.
ArrayCGH wird hauptsächlich in der pränatalen genetischen Beratung eingesetzt. In der postnatalen Diagnostik trägt es zur Klärung der Ergebnisse vorangegangener Untersuchungen bei. um eine Diagnose zu stellen, indem bekannte und unbekannte Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome erkannt werden.
Für wen ist die Untersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge gedacht?
Kunden in der Klinik des Gynäkologen oder Ultraschallspezialisten, bei denen Folgendes festgestellt wurde:
Abnormes biochemisches Screening auf angeborene Fehlbildungen
Auffälliges Ultraschallscreening für angeborene Fehlbildungen
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Älteres schwangeres Alter (über 35 Jahre)
Genetische Belastung in der Familie
Trägerschaft balancierter Chromosomenaberrationen bei Eltern
Wiederholte Spontanaborte in der Anamnese der Eltern
Für wen ist die Untersuchung im Rahmen der nachgeburtliche Betreuung bestimmt?
Die Methode der ersten Wahl bei Patienten mit geistiger Retardierung, psychomotorischer Retardierung, autistischen Manifestationen
Mehrere angeborene Entwicklungsstörungen (körperlich, geistig)
Störungen des Stoffwechsels
Genetische Belastung in der Familie
Klärung von Befunden aus vorangegangenen Untersuchungen
Verfeinerung der Familienanamnese gesunder Eltern mit Pathologien bei Nachkommen oder Fötus
Klienten, bei denen mit klassischen Methoden ein Normalbefund festgestellt wurde und dennoch Auffälligkeiten in ihrem Phänotyp auftreten
Lieferdatum der Nachricht
5-20 Werktage / Statim 7 Werktage
5.000 CZK
25.000 CZK / Statim 30.000 CZK
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Beschreibung der Untersuchung
Die Untersuchung dient dem Nachweis des Virus SARS-CoV-2, das die hochansteckende Krankheit COVID-19 (Coronavirus-Krankheit 2019) auslöst.
Die Krankheit äußert sich vor allem durch Fieber, Atembeschwerden (Husten, Atemnot), Muskelschmerzen und Müdigkeit. Ein schwererer Krankheitsverlauf wird bei älteren Menschen oder Patienten mit anderen schweren Erkrankungen beobachtet. Bei diesen Personen kann die Krankheit zum Tod führen. Andererseits verläuft die Krankheit bei einer Reihe von Infizierten asymptomatisch.
Die Untersuchung basiert auf dem Nachweis viraler RNA in der Patientenprobe durch eine molekularbiologische Untersuchung mittels Real-Time-PCR-Verfahren.
Die Untersuchung des Patienten wird die derzeit andauernde Erkrankung an COVID-19 bestätigen/widerlegen.
Der Test kann nicht feststellen, ob der Patient die Krankheit in der Vergangenheit bereits erlebt hat. Die deklarierte Sensitivität der RT-PCR-Methode zum Nachweis des Vorhandenseins von SARS-CoV-2-Virus-RNA beträgt 50 Kopien des Virus in der Probe. Die Empfindlichkeit wird wesentlich durch das Abtastverfahren beeinflusst. Voraussetzung für das Erreichen der deklarierten Sensitivität des Tests ist daher eine korrekt durchgeführte Probenahme (empfohlen wird ein Nasen-Rachen-Abstrich).
Wenn es im Antragsformular „ANFRAGE MIT INFORMIERTER EINWILLIGUNG FÜR SARS-COV-2-TESTS“ deutlich angegeben ist, kann das Pooling-Verfahren für Zwecke der präventiven Screening-Testung verwendet werden. Beim Poolen kann es bei Proben mit einer begrenzten Menge an viralem genetischem Material zu einer Verringerung der Empfindlichkeit kommen. Das Ergebnis des Tests nach dem Pooling-Verfahren kann zusätzlich durch die Qualität der entnommenen Probe beeinflusst werden, die mit dem Einsatz der Pooling-Technologie nicht gewährleistet werden kann. Voraussetzung für ein valides Ergebnis ist eine korrekt durchgeführte Probenahme nach dem „NASOPHARYNGEAL SWEEPING PROCEDURE“.
Indikation zur Untersuchung
Temperatur ≥ 37,5 °C, trockener Husten, Atemnot (wenn diese Symptome nicht anders erklärt werden können)
Untersuchungsmaterial
Zur Untersuchung wird bevorzugt ein Abstrich aus dem Nasopharynx (zugänglich durch die Nasenhöhle) verwendet, wo sich das Epithel mit Flimmerzellen befindet. Als Ergänzungsmaterial zum Nasen-Rachen-Abstrich kann ein Abstrich aus dem mittleren Teil des Rachens (zugänglich durch die Mundhöhle) beigegeben werden. Die Abstriche sollten in ein Röhrchen mit flüssigem Virustransportmedium getaucht werden. Die Untersuchung kann auch aus einer Speichel-, Sputum-, BAL-, Trachealaspirat- oder Mundhöhlen- und Rachenspülung (Gurgeln) erfolgen.
Die Zeit von der Probenentnahme bis zur Annahme durch das Labor darf 24 Stunden nicht überschreiten Proben können bei Raumtemperatur transportiert werden.
Datum der Zustellung des Prüfungsergebnisses
Das Ergebnis der Untersuchung wird innerhalb von 48 Stunden nach Eingang der Probe ins Labor geliefert.
5.000 CZK
800 CZK
In bestimmten Fällen können weitere Gentests angeboten werden
Sprechstunden
| Montag | 07:00-17:00 |
| Dienstag | 07:00-17:00 |
| Mittwoch | 07:00-17:00 |
| Donnerstag | 07:00-17:00 |
| Freitag | 07:00-17:00 |
Kontakt
| Leiter des Labors: | Ing. Renáta Chládová |
| Stellvertreter des Leiters des Labors: | RNDr. Miroslava Krkavcová |
| telefon: | 266 315 592 |
| Handy: | 773 669 442 |
| e-mail: | laborator@genvia.cz |
Notiz: Eine Musteranlieferung außerhalb der Bürozeiten ist nach vorheriger Absprache möglich.
Standort des Labors
Genetisches Labor GENvia, s. r.o befindet sich in Praha – Kyje (Prag, Stadtteil Kyje), auf der Adresse: Sýkovecká 276/54, 198 00 Praha 9. Hier können Sie die Erreichbarkeit des Labors einschließlich einer Karte abziehen und drucken